Hopea-Russellin oireyhtymä

Hopea-Russellin oireyhtymä (RSR) edustaa hyvin harvinaista oireyhtymää, jolle on jo tunnusomaista prenataaliset kasvuhäiriöt ja lyhyen ikän kehittyminen. Toistaiseksi vain noin 400 tautitapausta on dokumentoitu. Ulkonäkö on hyvin vaihteleva ja viittaa siihen, että se ei ole yhdenmukainen sairaus.

Mikä on Silver Russellin oireyhtymä?

Hopea-Russellin oireyhtymä on ominaista a kohdunsisäinen lyhyt kesto ulos. Intrauteriininen tarkoittaa, että lyhyt korotus kehittyy kohdussa. Lapsen kasvu on tainnutettu syistä, joita ei vielä ole tarkalleen tiedossa. Englantilainen Henry Russel ja amerikkalainen Alexander Silver tutkivat tautia tarkemmin vuosina 1953 ja 1954.

Englanninkielisissä maissa oireyhtymää kutsutaan myös Russel-hopea-oireyhtymä (RSS) nimetty. Henry Russel ja Alexander Silver olivat kiinnostuneita pääasiassa tämän taudin syistä. Näin tehdessään he pystyivät määrittämään, että ei ole yhtenäistä sairautta, vaan pikemminkin geneettisesti määritettyjen, mutta erilaisiin geneettisiin virheisiin perustuvien oireiden kokonaisuus.

Tämän taudin pääominaisuus on kohdunsisäinen lyhytaikainen aliravitsemus. Dokumentoitujen tapausten perusteella kaksi lääkäriä pystyivät tunnistamaan taudin satunnaiset ja perheelliset muodot. Tämän perusteella he päättelivät tuolloin geneettisestä taudista.

syyt

Viimeaikaisten tutkimusten mukaan Silver-Russellin oireyhtymän kehittymiseen voidaan olettaa eri syitä. Kaikille muodoille yhteinen on kuitenkin taudin geneettinen perusta. Niin kutsuttu äidin yksipuolinen disomy 7 (UPD (7) matto) löydettiin 15 prosentilla kaikista kärsineistä. Kaksi kopiota äidin kromosomista nro 7 perittiin jokaiselta potilaalta.

Vastaava isän kromosomi puuttuu tai on vaurioitunut. Tämä tilanne puhuu niin kutsutusta jäljennöksestä. Vain yksi äidin kromosomi 7 on aktiivinen täällä. Vielä ei kuitenkaan ole tiedossa, mitkä mekanismit johtavat lyhytkasvuun. Tämän äidin kaksinkertaisen kromosomin 7 lisäksi 40 prosentilla muusta Silver-Russell-oireyhtymän muodosta johtuu kromosomin 11 riittämättömästä metylaatiosta.

Vaikutetaan isän alleeliin H19-DMR 11p15: ssä. Riittämättömästi metyloitu alleeli koodaa toimimatonta RNA: ta. Isänmainen H19-geeni on yleensä metyloitu hyvin ja vastaava äidin alleeli ei ole. Kun isän alleelin DMR1-alue metyloidaan, muodostuu kasvutekijä IGF2. Kuitenkin, jos isän alleeli on heikosti metyloitunut, tämä tekijä ei enää muodostu riittävästi.

Näkyvien kahden hopea-Russell-oireyhtymän pääasiallisen syyn lisäksi löydettiin muita rakenteellisia kromosomaalisia muutoksia. Pitkittyi kromosomin 7 lyhyessä haarassa tai lyhenemistä kromosomin 17 pitkässä haarassa.

Oireet, vaivat ja oireet

Silver Russellin oireyhtymälle on ominaista monenlainen oire. Tärkein oire on kohdunsisäinen lyhytaikainen aliravitsemus. Lapsen paino on yleensä alle kaksi kiloa syntymän aikana. Pää on suhteellisen suuri vartaloon nähden. Otsa on usein korkea ja pullistunut. Kasvot ovat kolmion muotoisia ja syvät korvat on asetettu takaisin.

Lisäksi terävä leuka, rypistyneet silmäluomet ja ei suu, jonka suun nurkat ovat kaarevat, kuvaavat hopea-Russellin oireyhtymää kärsiviä. Väärin kohdistetut hampaat ovat havaittavissa. Iho on ohut ja sisältää valkoisia tai ruskehtavia täpliä. Sormien ja varpaiden kohdistus on virheellinen. Luiden kypsyminen viivästyy merkittävästi, mikä selittää pienentyneen kasvun pituuteen. Kasvu on epätasaista.

Aikuisen koko on alle keskimääräisen kahdessa kolmasosassa sairaita. Kolmasosa on kuitenkin normaalin kokoinen. Paino pysyy keskimääräisen alapuolella. Muita oireita, kuten kitalaki, voimakas ääni, kuulon heikkeneminen, hypoglykemia tai keratokonus, voi esiintyä. Kaiken kaikkiaan on huomattava, että kaikilla kärsivillä ei esiinny kaikkia oireita. Psyykkistä suorituskykyä ei ole rajoitettu.

Diagnoosi ja sairauden kulku

Diagnoosi vaikeutuu erilaisten oireiden kehittymisen kautta. Jos tiettyjä keskeisiä oireita esiintyy, voidaan olettaa, että kyse on Silver-Russellin oireyhtymästä. Vielä ei kuitenkaan ole tiedossa, mikä taudin muoto esiintyy.

Tätä varten määritetään ensin 11. kromosomin alleeli H19-DMR: n metylaatioaste. Jos tämä on liian vähän, potilas kuuluu 40 prosenttiin niistä, joille tämä vika kärsii. Jos sitä ei vahvisteta, perintöaineiston perustutkimus on suoritettava.

komplikaatiot

Hopea-Russellin oireyhtymä voi johtaa moniin erilaisiin valituksiin ja komplikaatioihin, jotka kaikki heikentävät ja rajoittavat merkittävästi asianomaisen elämänlaatua. Pääsääntöisesti tämä johtaa lyhyeen ikään ja erilaisiin epämuodostumiin. Vaikuttajien pää on liian suuri.

Tämä valitus voi johtaa kiusaamiseen tai kiusaamiseen, etenkin lapsilla tai murrosikäisillä, ja siten masennukseen ja muihin psykologisiin valituksiin. Epämuodostumat vaikuttavat myös kasvoihin, joten estetiikka vähenee merkittävästi. Lisäksi Silver-Russell-oireyhtymä johtaa hampaiden väärään asentoon ja epämukavuuteen luissa.

Ne voivat rikkoutua helpommin, joten potilaat kärsivät todennäköisemmin vammoista tai murtumista. Taudin myöhemmässä vaiheessa kuulo- ja näköongelmat kehittyvät yleensä. Henkinen kehitysvammaisuus voi myös tapahtua ja vaikeuttaa arkea asianomaiselle. He ovat usein riippuvaisia ​​muiden ihmisten avusta.

Hopea-Russell-oireyhtymän suora ja syyllinen hoito ei ole mahdollista. Yksittäiset epämuodostumat voidaan kuitenkin hoitaa. Useimmissa tapauksissa oireyhtymä ei rajoita tai alenna sairastuneiden elinajanodotetta.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Silver Russellin oireyhtymä vaatii yleensä aina lääketieteellistä hoitoa. Tämä sairaus ei voi parantaa itseään, joten potilas on aina riippuvainen lääkärin hoidosta. Koska Silver-Russellin oireyhtymä on perinnöllinen sairaus, geneettistä neuvontaa tulisi antaa myös jos haluat saada lapsia, jotta voidaan estää uusia komplikaatioita ja oireyhtymän periminen.

Lääkäriin on kuultava, jos asianomaisella henkilöllä on kehossa erilaisia ​​epämuodostumia. Tämä johtaa ylisuuriin päähän ja yleensä huomattavaan alipainoon heti syntymän jälkeen. Hopea-Russellin oireyhtymä voidaan tunnistaa myös hampaiden vakavien virheellisten kohdistusten seurauksena. Suurimmalla osalla kärsineistä kärsivät myös kuulon heikkenemisestä tai kitalaesta.

Joissakin tapauksissa lyhyt kypsyys viittaa Silver-Russell-oireyhtymään, ja lääkärin on tutkittava se. Oireyhtymän ensimmäinen diagnoosi tehdään yleensä sairaalassa heti syntymän jälkeen. Hopea-Russell-oireyhtymästä kärsivät henkilöt ovat riippuvaisia ​​elinikäisestä hoidosta, jotta elinajanodote ei lyhene. Koska oireyhtymä voi myös johtaa psykologisiin valituksiin, tulisi myös suorittaa psykologinen hoito.

Hoito ja hoito

Taudin syy-hoito ei ole mahdollista Silver-Russell-oireyhtymän geneettisen perustan vuoksi. Päätavoite on stimuloida kasvua antamalla kasvuhormoneja. Joissakin tapauksissa tämä toimii erittäin hyvin. Tällä tavoin pituuden kasvua voidaan joissain tapauksissa kasvattaa merkittävästi. Muilla potilailla tämä terapia osoittaa joskus vain vähän tai ei lainkaan menestystä.

Koska monet sairaat ihmiset kärsivät myös usein hypoglykemiasta, kaikki pitäisi tehdä hypoglykemian välttämiseksi. Muuten SRS-sairaiden ihmisten elämänlaatua ei yleensä rajoiteta. Mahdollisten oireiden lukumäärän vuoksi tiettyjä rajoituksia voi kuitenkin esiintyä. Mahdolliset keratokonus voivat hypoglykemian lisäksi johtaa näkövammaisuuteen.

Tässä silmän sarveiskalvo kaareutuu kartiomaiseksi ja vaatii joskus lasien tai piilolinssien jatkuvaa säätämistä. at Jos suulaki muodostuu, korjaava leikkaus on suoritettava.

ennaltaehkäisy

Hopea-Russell-oireyhtymän ehkäisy on erittäin vaikeaa, koska tauti on usein satunnaista. Perheellisissä tapauksissa ihmisen geenitesti olisi suoritettava geneettisen tilan määrittämiseksi. Jälkeläisten vaarasta tulisi sitten keskustella osana ihmisen perinnöllistä neuvontaa.

Jälkihoito

Useimmissa tapauksissa hopea-Russellin oireyhtymästä kärsiville ei ole saatavana erityisiä seurantavaihtoehtoja. Tästä syystä sairastuneen tulisi mieluiten ottaa yhteyttä lääkäriin varhaisessa vaiheessa ja aloittaa hoito, jotta jatkokurssilla ei olisi komplikaatioita tai muita valituksia.

Koska Silver-Russellin oireyhtymä on perinnöllinen sairaus, sitä ei yleensä voida parantaa kokonaan. Siksi, jos haluat saada lapsia, geneettinen neuvonta ja testaus on ehdottomasti suoritettava, jotta tämä tauti ei uusiutuisi. Suurin osa kärsineistä riippuu omien perheidensä avusta ja tuesta jokapäiväisessä elämässä.

Tämä voi tehdä arjesta huomattavasti helpompaa kärsiville, mikä voi myös estää masennusta ja muita psykologisia häiriöitä. Monissa tapauksissa myös kirurgiset toimenpiteet ovat tarpeen oireiden lievittämiseksi. Tällaisen leikkauksen jälkeen sairastuneen tulisi levätä ja huolehtia kehostaan. Sinun tulisi pidättäytyä rasituksesta tai stressaavasta ja fyysisestä toiminnasta. Joissakin tapauksissa Silver-Russell-oireyhtymä vähentää kärsivän henkilön elinajanodotetta, mutta yleinen ennuste ei ole mahdollista.

Voit tehdä sen itse

Raskaana olevaa naista suositellaan osallistumaan kaikkiin raskauden aikana tarjottaviin ehkäiseviin ja tarkastustutkimuksiin. Jälkeläisten terveystila tarkistetaan ja dokumentoidaan erilaisissa testeissä ja kuvantamismenettelyissä. Säännönvastaisuuksien ilmetessä on jo mahdollista selvittää tässä vaiheessa mahdolliset viat. Tämä antaa mahdollisille vanhemmille mahdollisuuden reagoida tilanteeseen varhaisessa vaiheessa ja tehdä asianmukaisia ​​päätöksiä ja toteuttaa varotoimenpiteitä.

Päivittäisessä sairauden hoidossa vakaa itseluottamus on välttämätöntä. Sosiaaliselle ympäristölle olisi tiedotettava häiriöstä ja siihen liittyvistä valituksista. Tämä auttaa estämään väärinkäsityksiä tai konflikteja. Koska potilaan henkinen suorituskyky on rajallinen, tukitoimenpiteet tulisi aloittaa varhaisessa vaiheessa. On hyödyllistä, jos tilanteen parantamiseksi harjoittelu ja harjoitukset tehdään myös itsenäisesti hoidon ulkopuolella. Vaikka tämä ei paranna potilasta, oireet lievitetään. Arjen selviytyminen on helpompaa ja hyvinvointi paranee.

Koska sairaiden vammojen tai luunmurtumien riski on lisääntynyt, tämä on otettava huomioon liikkuessaan ja liikuntaharjoituksia tehtäessä. Vapaa-ajan toiminta on myös räätälöitävä organismin tarpeisiin.