Kuten geeni on erityinen osa DNA: ta. Se kuljettaa perinnöllistä tietoa ja hallitsee yhdessä muiden geenien kanssa kaikkia fyysisiä prosesseja.Geenimuutokset voivat olla sekä vaarattomia että aiheuttaa vakavia toimintahäiriöitä organismissa.
Mikä on geeni?
geenejä DNA: n spesifisinä osioina ne ovat koko geenimallin perusyksiköt. Kaikkia organismissa esiintyviä geenejä kutsutaan genomiksi. Niiden vuorovaikutus takaa organismin kaikki elintärkeät toiminnot. Yksilöllinen geeni on perusta komplementaariselle kopiolle ribonukleiinihapon (RNA) muodossa. Tämä RNA puolestaan välittää geneettisen koodin translaatiota proteiinin aminohapposekvenssiin.
Tällä tavalla geneettiseen rakenteeseen tallennettu tieto siirretään DNA: sta RNA: n kautta entsyymeihin ja rakenneproteiineihin. Jokainen geeni tallentaa erityistä perinnöllistä tietoa, joka ilmaistaan organismin tietyissä ominaisuuksissa tai toiminnoissa. Jokaisella organismityypillä on ominainen määrä geenejä, joiden lukumäärä ei sano mitään elävän olennon monimutkaisuudesta. Esimerkiksi ihmiset sisältävät 35 000 geeniä.
Anatomia ja rakenne
DNA-segmenttinä geeni, kuten kaikki DNA, tunnistetaan emäsparien sekvenssillä kaksoiskierroksella. DNA (deoksiribonukleiinihappo) on ketjumolekyyli, joka koostuu nukleotideistä, joista kukin koostuu typpiemäksestä, sokerimolekyylistä (tässä deoksiboboosi) ja fosforihappotähteestä.
Neljä typpiemästä adeniinia, guaniinia, tymiinia ja sytosiinia on saatavana yhdelle DNA-juosteelle. Erityinen sokerimolekyyli aiheuttaa kuitenkin kaksoishelix-juosteen rakenteen, jolloin yksittäiset typpiemäkset ovat vastakkaisina komplementaarisina emäksinä. DNA: n typpiemäksien sekvenssi tallentaa geneettisen informaation geneettisenä koodina.
Jos kaksoiskierre hajoaa solunjakautumisen aikana, yksittäiset säieet valmistuvat jälleen kaksinkertaisen juosteen muodostamiseksi. Eukaryooteissa (elävissä olennoissa, joissa on solun ydin) DNA-molekyylit pakataan proteiiniin. Koko rakennetta kutsutaan kromosomiksi. Ihmisillä on 23 paria kromosomeja, joista yksi kromosomi tulee yhdeltä vanhemmalta. Tämä tarkoittaa, että samojen toimintojen geenit ovat myös vastakkain alleelien kanssa.
Geenissä on koodaavia (eksoni) ja ei-koodaavia (introni) osia. Eksonit sisältävät organismille tarvittavan geneettisen informaation. Intronit ovat usein vanhoja, eivät enää ole aktiivisia tietoja. Siten geenien sisällä olevat eksonit ovat vastuussa tarvittavan geneettisen koodin transkriptiosta proteiinien aminohapposekvenssiin.
Toiminto ja tehtävät
Geenien ensimmäinen tehtävä on tallentaa kaikki organismin toimintaan tarvittava geneettinen tieto. Lisäksi he ovat vastuussa tämän tiedon välittämisestä seuraaville soluille solujakautumisen aikana tai siirtämisestä seuraavalle organismien sukupolvelle. Geenien aktiivisuus voi tapahtua erilaisten mekanismien kautta.
Transkription aikana geneettinen informaatio siirretään ensin RNA: hon. Tämä muuntaa geneettisen koodin proteiinin aminohapposekvenssiksi osana proteiinin biosynteesiä. Kaikkien tietojen ei kuitenkaan tarvitse aina olla saatavissa samalla tavalla. Tietyissä organismin toiminnan vaiheissa erityisiä entsyymejä tai hormoneja tarvitaan yhä enemmän, kun taas muita proteiineja ei tarvita. Monimutkainen säätelymekanismi sitten joko stimuloi tai estää geenejä proteiinien biosynteesille.
Tämä voidaan tehdä kiinnittämällä ja irrottamalla erityisiä proteiineja tiettyihin DNA-segmentteihin. Kun solut jakautuvat, koko geneettinen koodi on siirrettävä lähtösolusta seuraavalle solupolvelle. DNA: n kaksoiskierre hajoaa yksittäisiksi juosteiksi. Kuitenkin kukin yksittäinen juoste suoritetaan uudelleen kaksoisjuosteen muodostamiseksi lisäämällä nukleotideja komplementaarisilla typpiemäksillä.
Kuitenkin voi tapahtua virheitä, ns. Mutaatioita, jotka johtavat geneettisen informaation muutokseen. Mutaatioiden välttämiseksi organismilla on puolestaan erittäin tehokas korjausjärjestelmä. Näiden prosessien kautta geneettinen koodi siirtyy seuraavalle sukupolvelle, suurelta osin muuttumattomana. Jos muunnettu geeni periytyy, se voi kuitenkin johtaa vakavaan geneettiseen sairauteen.
Sairaudet ja valitukset
Jos muunnetut geenit leviävät, saman organismin vakavia sairauksia tai seuraavien sukupolvien geneettisiä sairauksia voi esiintyä. Syövän esiintyminen johtuu usein geneettisistä muutoksista solunjakautumisen aikana. Yleensä immuunijärjestelmä tappaa muuttuneen solun. Erityisissä olosuhteissa, kuten esimerkiksi ympäristövaikutuksista johtuva korkea mutaatioaste, immuunijärjestelmä voi kuitenkin olla ylikuormittunut, aiheuttaen sääntelemätöntä solukasvua.
Geenimutaatioiden yhteydessä tunnetuin on kuitenkin geneettisesti määritettyjen sairauksien esiintyminen. Usein vaikutus on vain yksittäisissä geeneissä. Geenin edustamista toiminnoista tai ominaisuuksista riippuen voi esiintyä monenlaisia sairauksia. Jokainen ihminen sisältää kaksi geeniä samaan toimintaan, koska ne tulevat molemmilta vanhemmilta. On geneettisiä sairauksia, jotka periytyvät autosomaalisena taantumana. Tauti esiintyy täällä vain, jos molemmat vanhemmat siirtävät muunnetun geenin.
Esimerkkejä näistä sairauksista ovat kystinen fibroosi, fenyyliketonuria tai huulirauhanen ja kitalaki. Muut sairaudet periytyvät autosomaalisesti hallitsevalla tavalla, kuten Huntingtonin korea, Marfanin oireyhtymä tai retinoblastooma. Tässä tapauksessa geenin siirto sairaalta vanhemmalta riittää. Joillakin sairauksilla, kuten diabeteksellä, on vain geneettinen kehitys ja ne ovat suurelta osin riippuvaisia ympäristöolosuhteista tai elämäntavoista.
.jpg)
