Vaihteleva immuunikato-oireyhtymä

muuttuva immuunikato-oireyhtymä, myös nimellä Yleinen muuttuva immuunipuutos - CVID - tiedetään olevan synnynnäinen immuunipuutos. Vian yhteydessä immunoglobuliinien synteesi, erityisesti immunoglobuliini G, on erittäin alhainen.

Mikä on muuttuva immuunikato-oireyhtymä?

CVID tai tuota muuttuva immuunikatojärjestelmä on synnynnäinen sairaus, jossa sairastuneilla on hyvin vähän tai ei lainkaan vasta-aineita. Vasta-aineiden puute johtaa lisääntyneeseen infektioherkkyyteen. Ennen kaikkea kärsivät kärsivät maha-suolikanavan valituksista ja hengitysteiden infektioista; laukaisevat ovat bakteereja.

Vikaa kutsutaan "muuttuvaksi", koska vikojen ei tarvitse aina esiintyä samassa immuunijärjestelmän osassa. Tästä syystä CVID: n kliininen kuva voi vaihdella, mikä toisaalta vaikeuttaa hoitoa ja toisaalta vaikeuttaa diagnoosia. Monissa tapauksissa CVID näkyy vain 16-25-vuotiaina; tauti on suhteellisen harvinainen, suhteessa 1: 25 000.

syyt

Muuttuvan immuunikato-oireyhtymän yhteydessä B-solut ovat usein läsnä, mutta eivät toimi. Tästä syystä ei voida muodostaa tarpeellista määrää vasta-aineita kehon suojelemiseksi mahdollisilta infektioilta. Potilaat valitettavasti kärsivät (joskus suurempi, joskus vähemmän) vasta-aineluokkien IgA, IgM ja IgG vähenemisestä.

Toistaiseksi geneettisiä syitä ja vian syytä ei voitu selvittää. Lääketieteen ammattilaiset ovat kuitenkin sitä mieltä, että muuttuva immuunikato-oireyhtymä vaikuttaa yhtäläisesti naisiin ja miehiin. Perheklustereita on jo havaittu, vaikka lääkärit ovat edelleen sitä mieltä, että CVID: tä ei peritä.

Oireet, vaivat ja oireet

Oireet jaetaan seuraaviin ryhmiin: häiriöt tai ongelmat maha-suolikanavassa, infektiot, iho-oireet, granulomat, krooniset hengitystieinfektiot, imukudoksen muutokset sekä kasvaimet ja autoimmuuni-ilmiöt.

Infektioihin sisältyvät bakteerien (Streptococcus pneumoniae, Haemophilus influenzae, Moraxella catarrhalis) aiheuttamat hengitystieinfektiot, enterovirusten aiheuttamat aivojen tulehdukset (enkefaliitti) ja virtsateiden infektiot (mykoplasma). Ripuli ja riittämätön ravintoaineiden imeytyminen ovat yhtä mahdollisia kuin krooniset hengityselinsairaudet (keuhkoputkien purkautuminen).

Osana imukudoksen muutoksia, pernan laajentuminen ja suurentunut maksa dokumentoitiin (hepato-splenomegalia). Granuloomat ovat myös CVID: n oireita ja merkkejä; ne ilmenevät kehon tulehduspisteiden kautta, jotka vaikuttavat pääasiassa elimiin (keuhkoihin, pernaan, maksaan) ja luuytimeen.

Lääkäri käyttää termiä autoimmuuni-ilmiöt viittaamaan reaktiiviseen niveltulehdukseen sekä verihiutaleiden immunologisesti aiheuttamaan puutteeseen; Noin 20 prosenttia kaikista kärsineistä valittaa immuunijärjestelmän trombosytopeniasta. Joskus voi esiintyä myös immunologisesti indusoitua ja vahingollista anemiaa. Muita oireita ovat hiusten menetys, ihon granulomat ja myös valkopistetauti. Kasvaimet (kateenvaivat, mahalaukun syöpä, pahanlaatuiset lymfoomat) voivat myös kehittyä.

Diagnoosi ja sairauden kulku

Toistuvien hengitystieinfektioiden vuoksi lääkäri todennäköisesti ilmaisee epäilynsä, että se voi joskus olla muuttuva immuunikato-oireyhtymä. Niin kutsuttu satunnainen havainto voi kuitenkin johtaa myös siihen, että lääkäri tekee diagnoosin. Epäillyn diagnoosin jälkeen lääkäri määrittää veressä olevat immunoglobuliinit.

CVID: n yhteydessä immunoglobuliini G on aina alhainen; Arvo on yleensä alle 3 g / l. Monissa tapauksissa myös immunoglobuliinit A ja M pelkistyvät. Vasta-ainepuutos on olennainen komponentti ja myös osoitus muuttuvan immuunikato-oireyhtymän esiintymisestä. Jotta lopullinen diagnoosi voidaan tosiasiallisesti tehdä, lääkärin on suljettava pois kaikki muut sairaudet, jotka voivat varmasti aiheuttaa vasta-ainevajeen.

Näihin sisältyy esimerkiksi ns. Immunoglobuliinikevytketjujen (tunnetaan myös nimellä Bence Jones -myelooma) monoklonaalinen lisääntyminen. Nefroottinen oireyhtymä (proteiinin menetys munuaisten kautta) ja eksudatiivinen enteropatia (proteiinin menetys suoliston kautta) on myös kokonaan suljettava pois etukäteen. Lisäksi suoritetaan erityisiä immunologisia testejä; esimerkiksi mitataan immunoglobuliini B -arvojen alaluokat.

Taudin ennuste ja kulku on suhteellisen vaikea arvioida. Jo jonkin aikaa tarjotun IVIG-hoidon ansiosta ennuste on parantunut huomattavasti. Ajan myötä ihmisille, jotka kärsivät muuttuvasta immuunikato-oireyhtymästä, kehittyy kuitenkin vakavia sairauksia (kuten autoimmuuni-ilmiöitä tai kasvaimia), jotka voivat joskus vähentää huomattavasti odotettavissa olevaa elinajanodotetta.

komplikaatiot

Vaihtelevan immuunikato-oireyhtymän yhteydessä voi esiintyä erilaisia ​​komplikaatioita, jotka kaikki osaltaan vähentävät elinajanodotetta. Tarkkaa tilastotietoa ei ole saatavana. On kuitenkin havaittu, että säännöllinen immunoglobuliinien infuusio johtaa ennusteen paranemiseen.

Tärkeimpiä komplikaatioita ovat hengitysteiden vakava bakteeri-tulehdus, aivojen virusinfektiot, lamblian aiheuttamat ripulitaudit tai mykoplasmien aiheuttamat ala-virtsateiden infektiot. Krooniset hengityselinsairaudet voivat johtaa keuhkoputkien purkautumiseen, jolle on tunnusomaista keuhkoputkien palautumaton laajeneminen keuhkoputkien aiheuttamissa kroonisissa keuhkoissa esiintyvissä bakteerinfektioissa.

Kudoskuolemaa (nekroosi) esiintyy jatkuvasti keuhkoputken seinämässä. Ilman riittävää antibioottihoitoa nämä infektiot johtavat usein ennenaikaiseen kuolemaan. Muita komplikaatioita aiheuttavat immuunijärjestelmän erilaiset autoimmuunireaktiot. Tämä voi johtaa reaktiiviseen niveltulehdukseen, verihiutaleiden puuttumiseen, hemolyyttiseen anemiaan, vahingollisen anemiaan tai useisiin tulehduksen lähteisiin sisäelimissä.

Verihiutaleiden puute (trombosytopenia) estää veren hyytymistä ja johtaa usein verenvuotoon. Hemolyyttiselle ja vahingolliselle anemialle on luonteenomaista vaikea verenpuutos, jonka voidaan katsoa johtuvan lisääntyneestä veren hajoamisesta tai riittämättömästä veren muodostumisesta. Sekä trombosytopenia että anemia voivat johtaa kuolemaan vakavissa tapauksissa.

Maksan, keuhkojen, pernan tai luuytimen tulehduksen fokukset ovat havaittavissa rakeina. Lopuksi, muuttuvan immuunikato-oireyhtymän yhteydessä joissakin tapauksissa voi kehittyä pahanlaatuisia lymfoomeja, kateenkorvan tai mahalaukun syöpää.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Tämä sairaus vaatii yleensä aina lääkärin hoitoa. Vain varhaisen diagnoosin ja myöhemmän hoidon avulla voidaan estää muita komplikaatioita tai valituksia. Siksi sairastuneen tulee ottaa yhteyttä lääkäriin ensimmäisten oireiden osoittaessa ja suorittaa tutkimus. Lääkäriin on kuultava, jos asianomaisella on kroonisia hengitysvaikeuksia. Pääsääntöisesti on voimakas yskä ja siten erittäin heikko sietokyky. Laajentunut maksa voi myös viitata tähän tautiin.

Monet potilaat kärsivät myös hiusten menetyksestä tai valkoisista täplistä, jotka leviävät ihon läpi kehon. Jos nämä oireet jatkuvat, on otettava yhteys lääkäriin. Koska sairaus kasvattaa merkittävästi myös kasvainten todennäköisyyttä, olisi myös säännöllisesti tutkittava sisäelimiä niiden havaitsemiseksi varhaisessa vaiheessa.

Yleensä sairauden voi diagnosoida yleislääkäri tai internisti. Lisähoito riippuu kuitenkin oireiden tarkasta vakavuudesta, joten yleistä ennustetta ei voida tehdä. Monissa tapauksissa henkilön elinajanodote kuitenkin lyhenee.

Hoito ja hoito

Hoitoa annetaan vain, jos se on välttämätöntä tai jos potilas kärsii valituksista tai jos on ilmennyt muita sairauksia, jotka ovat syntyneet muuttuvan immuunikato-oireyhtymän vuoksi. Potilaita, joilla ei ole oireita ja valituksia, ei kuitenkaan hoideta.

Jonkin aikaa sitten löydettiin uusi hoitomenetelmä, joka perustuu immunoglobuliinien ihonalaiseen tai laskimonsisäiseen infuusioon. Lääkäri puhuu IVIG-hoidosta osana hoitoa. IVIG-hoidolla lääkäri antaa 200–600 mg: n annoksen ruumiinpainosta riippuen joka 2. – 6. Viikko. Jos lääkäri päättää ihonalaisesta infuusiosta, käytetään pienempää annosta, joka annetaan viikossa.

IVIG-hoidon tavoitteena on pitää immunoglobuliini G -taso yli 5 g / l. Jos muut muuttuvalle immuunikato-oireyhtymälle ovat tyypillisiä sairauksia, bakteeri-infektiot hoidetaan antibiooteilla. Annostus on suurempi; saanti vie paljon kauemmin kuin terveillä ihmisillä.

Löydät lääkkeesi täältä

ennaltaehkäisy

Koska tähän mennessä ei löytynyt syitä, jotka olisivat aiheuttaneet immuunikatoviruksen puhkeamisen, ennaltaehkäiseviä toimenpiteitä ei tunneta.

Jälkihoito

Muuttuva immuunikato-oireyhtymä on yksi harvinaisista immuunikatoista. Se on perinnöllinen ja johtuu mutatoiduista kromosomeista. Vika laukaisee useita toissijaisia ​​sairauksia, jotka vaativat hoitoa. Tästä syystä seurantahoito on välttämätöntä. Immuunikato-oireyhtymää sellaisenaan ei voida hoitaa. Siksi hoito ja jälkihoito ulottuvat siitä johtuviin sairauksiin.

Tavoitteena on toisaalta parantaa nykyinen sairaus, toisaalta välttää uusiutuminen ja estää uusia fyysisiä valituksia. Painopiste on asianomaisen elämänlaatuun. Jos potilaalla ei ole oireita, hoitoa ja seurantaa ei tarvita. Jälkihoidon muoto riippuu sairaudesta, jota kyseisissä elimissä esiintyy. Potilasta hoidetaan sopivalla lääkkeellä, suvaitsevaisuus ja paraneminen tarkistetaan osana jälkihoitoa.

Jälkihoito päättyy onnistuneeseen oireiden poistamiseen. Antibiootteja annettaessa on noudatettava erityistä varovaisuutta, koska niitä ei saa ottaa tietyn ajanjakson ajan. Jos immuunikato-oireyhtymä on merkittävä emotionaalinen taakka asianomaiselle, suositellaan lääketieteellisen hoidon lisäksi psykoterapiaa. Masennus tai afektiiviset häiriöt on estettävä, potilaan elämänlaatu on ylläpidettävä kroonisesta perinnöllisestä sairaudesta huolimatta.

Voit tehdä sen itse

Immuunijärjestelmän heikentymisen takia, etenkin virus- ja bakteeri-infektioita vastaan, immuunikato-oireyhtymä on aina haaste potilaan elämässä. Niiden gamma-globuliinit muodostavat suurimman osan kaikista veriplasman vasta-aineista. Nämä kumpikin on suunnattu erittäin spesifiselle patogeenille, jolla immuunijärjestelmään on jo hyökätty ja jolla on asianmukainen immuunivaste M-immunoglobuliinien välityksellä. Päivittäisen käyttäytymisen mukauttaminen ja tehokkaat omatoimiset toimenpiteet edellyttävät, että tämän taudin syytekijät ovat jo tiedossa. Sairaus voi johtua geneettisesti tai johtua tietyistä olosuhteista, kuten vaikea proteiinin puute tai kemoterapia.

Jos sairaus johtuu geneettisistä tekijöistä, omatoimenpiteet ovat pitäminen mahdollisimman kaukana kaikista tartuntalähteistä. Tämä tarkoittaa, että kosketusta ihmisiin, joilla on esimerkiksi kylmä, on vältettävä, koska immuunijärjestelmä ei pysty torjumaan tartunnan saaneita bakteereita. Sama käyttäytyminen on tehokasta myös hankitussa immuunikato-oireyhtymässä, jotta taudin tila ei huonone.

Sellaisissa tapauksissa, joissa muut vakavat terveyshäiriöt, kuten autoimmuunisairaudet tai syöpä voivat olla syynä immuunikato-oireyhtymään, ne on selvitettävä mahdollisimman pian. Vasta sitten tehokas hoito immuunikato-oireyhtymää vastaan ​​voidaan aloittaa mahdollisimman varhaisessa vaiheessa.