Schnitzlerin oireyhtymä

Potilaan kanssa Schnitzlerin oireyhtymä kärsivät kroonisesta nokkosihottumasta, luukipuista ja monoklonaalisten vasta-aineiden lisääntymisestä gammafraktiossa. Syy-terapiaa autoimmuunisairaudelle ei vielä ole, koska etiologiaa ei tunneta. PUVA-terapia on todistanut itsensä pesää vastaan.

Mikä on Schnitzlerin oireyhtymä?

Schnitzlerin oireyhtymä on harvinainen ja toistaiseksi alidiagnoosittu sairaus, joka on nimetty ranskalaisen dermatologin L. Schnitzlerin mukaan. Hänestä tuli ensimmäinen henkilö, joka kuvasi taudin vuonna 1972. Löytöksen jälkeen tuskin muutama sata tapausta on ollut tiedossa. Keskimäärin tauti esiintyy yleisimmin 50-vuotiaana. Aikaisemmin alle 35-vuotiaita on ollut harvoin.

Schnitzlerin oireyhtymälle on ominaista krooninen nokkosihottuma ja monoklonaalisten vasta-aineiden patologinen lisääntyminen veriproteiinien gammafraktiossa. Monoklonaalisilla vasta-aineilla on identtinen molekyylirakenne ja erikoistuvat samaan spesifisen antigeenin determinanttiin.

Harvinaisuuden vuoksi Schnitzlerin oireyhtymää ei ole vielä tutkittu lopullisesti. Suurin osa kaikista tutkimustuloksista tulee viimeaikaisesta tutkimuksesta ja koskevat vain noin 100 tunnettua tapausta. Tämän tutkimustilanteen vuoksi kaikki yhteydet Schnitzler-oireyhtymään on arvioitava melko epävarmoiksi.

syyt

Nykyiset Schnitzler-oireyhtymää koskevat tutkimustulokset viittaavat autoimmunologiseen etiologiaan. Syy-yhteyttä ei kuitenkaan ole tutkittu lopullisesti. Tutkimus perustuu autoimmuunisairauden ehdotukseen, pääasiassa gammafraktion monoklonaalisiin vasta-aineisiin, jotka olivat aiemmin havaittavissa kaikilla potilailla.

Autoimmuunisairauksien etiologiasta tiedetään vain vähän. Immuunijärjestelmän virheellistä ohjelmointia pidetään sairausryhmän syynä. Mikä Schnitzler-oireyhtymän ensisijainen syy laukaisee taudin puhkeamisen, pysyy pimeässä. Tiettyjä virusinfektioita tulisi harkita esimerkiksi.

Toistaiseksi tutkittuihin tapauksiin ei kuitenkaan voitu tunnistaa yleisiä aikaisempia sairauksia. Koska tunnettuja tapauksia on vähän, syyn tutkiminen vie todennäköisesti vuosia tai jopa vuosikymmeniä.

Oireet, vaivat ja oireet

Schnitzler-oireyhtymän ensimmäiset oireet ovat peräisin urtikariasta. Lähes puolessa varhaisvaiheista ilman kutinaa, mutta siitä voi tulla kutina taudin edetessä. Määräaikainen kuume ja painonpudotus hallitsevat kuvaa. Sama koskee nivelkipua. Nokkosihottuma esiintyy pääasiassa rungossa, käsivarsissa ja jaloissa. Leesiot eivät yleensä vaikuta palmuihin, pohjiin, päähän ja kaulaan.

Angioedeemaa ja luukipua on myös ilmoitettu joillakin potilailla. Myös imusolmukkeiden turvotus, hepatosplenomegalia ja väsymys voivat kehittyä. Perna ja maksa ovat laajentuneet joillakin potilailla. Schnitzler-oireyhtymä on krooninen ja voi johtaa systeemiseen amyloidoosiin.

Lisäksi yli kymmenessä prosentilla tapauksista kehittyy lymfaproliferatiivisia sairauksia, kuten lymfooma tai Waldenströmin tauti. Näiden komplikaatioiden esiintyminen vie yleensä kymmenen tai jopa kaksikymmentä vuotta.

Diagnoosi ja sairauden kulku

Ihotautilääkäri diagnosoi Schnitzler-oireyhtymän kliinisten ja laboratoriotestien perusteella. Immunoelektroforeesi osoittaa monoklonaalisen gammopatian. Lisäksi ESR: ää voidaan nostaa huomattavasti. Verimäärässä voidaan havaita epäsäännöllisyyksiä, kuten leukosytoosi, trombosytoosi tai anemia. Erodiagnostiikan suhteen erityisesti aikuisten Still-oireyhtymä on otettava huomioon.

Lymfoomat, kryoglobulinemia tai systeeminen lupus erythematosus olisi myös otettava huomioon erotusdiagnoosissa. Sama koskee Quincken turvotusta, hyper-IgD-oireyhtymää, CINCA-oireyhtymää ja Muckle-Wells-oireyhtymää. Toistaiseksi tutkimuksessa on oletettu suuri määrä ilmoittamattomia potilaita, joille on oletettavasti annettu virheellinen diagnoosi johtuen suuresta määrästä erotusdiagnooseja.

Schnitzler-oireyhtymän potilaiden elinajanodote ei muutu. Säännölliset tutkimukset on kuitenkin tehtävä, jotta lymfoproliferatiiviset toissijaiset sairaudet voidaan havaita ajoissa.

komplikaatiot

Schnitzler-oireyhtymän seurauksena voi esiintyä erilaisia ​​komplikaatioita. Painonpudotus ja toissijaiset sairaudet, kuten nokkosihottuma, ovat tyypillisiä sairaudelle. Tähän voi liittyä turvotusta, luukipua ja imusolmukkeiden turvotusta. Kroonista väsymystä esiintyy harvoin.

Kun perna ja maksa suurenevat, se voi aiheuttaa erilaisia ​​vaivoja, kuten jatkuvaa kipua ja elinten tulehduksia. Yli kymmenessä prosentissa tapauksista kehittyy sellaisia ​​sairauksia kuten lymfooma tai Waldenströmin tauti - komplikaatiot, jotka ilmenevät yleensä kymmenen - kahdenkymmenen vuoden kuluttua taudista. Kroonisella tulehduksella on myös amyloidoosiriski, joka puolestaan ​​liittyy vakaviin komplikaatioihin. Schnitzlerin oireyhtymä lisää tromboosin ja luusairauksien riskiä.

Tämän harvinaisen sairauden hoidossa on vakavien sivuvaikutusten ja vuorovaikutusten riski. Käytetyt kipulääkkeet voivat joskus aiheuttaa tulehdukseen liittyvän anemian. Antihistamiinien ja klorokiinin käyttö voi johtaa maha-suolikanavan aiheuttamiin valituksiin, raajojen ja lihaksen kipuun ja usein myös ihon ärsytykseen. Kutina, pahoinvointi ja ihon punoitus voivat esiintyä osana PUVA-hoitoa. Akne, ihon pigmentaatio ja karvatuppien tulehdukset ovat hyvin harvinaisia. Verenvuoto kynsisänkyyn voi tapahtua myös harvoissa tapauksissa.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Schnitzler-oireyhtymä on aina hoidettava lääkärin toimesta. Tämä sairaus ei voi parantaa itseään, joten kyseinen henkilö on yleensä riippuvainen lääketieteellisestä hoidosta. Lisää komplikaatioita voidaan estää vain varhaisen ja suoran hoidon avulla.

Jos potilaalla on erittäin vaikea kutina, on otettava yhteys lääkäriin. Ei ole harvinaista, että kuume ja merkittävä painonpudotus tapahtuvat. Jos näitä valituksia ilmenee ilman erityistä syytä, on heti lääkäriin otettava yhteys. Lisäksi voimakas luukipu tai yleinen väsymys ja väsymys viittaavat usein Schnitzlerin oireyhtymään, ja myös lääkärin on tutkittava se.

Schnitzler-oireyhtymän tapauksessa perheen lääkäri voidaan nähdä. Lisähoito suoritetaan sitten vastaavalla asiantuntijalla, vaikka täydellinen paraneminen ei yleensä ole mahdollista. Koska Schnitzler-oireyhtymä voi myös johtaa psykologisiin valituksiin tai masennukseen, on myös kuultava psykologia.

Hoito ja hoito

Schnitzler-oireyhtymän hoito osoittautuu yhtä vaikeaksi kuin diagnoosi. Koska syitä ei ole selvitetty lopullisesti, syy-hoitoa ei ole saatavana. Vain oireenmukaista hoitoa voidaan toteuttaa. Oireenmukainen hoito voi myös olla vaikeaa. Erityisesti nokkosihottumaa on vaikea hoitaa, koska tulehduskipulääkkeet ovat lyhytaikaisia ​​tai tehottomia potilaille.

Sama pätee antihistamiineihin, hydrokloorikiiniin tai klorokiiniin. Toistaiseksi potilaille on annettu kokeellisesti glukokortikoideja, immunoglobuliineja ja plasmafereesiä. Myöskään nämä toimenpiteet eivät ole osoittautuneet tehokkaiksi nokkosihottumaa vastaan. Vain PUVA-hoito on osoittautunut ratkaisuksi joissakin tapauksissa. Hoito on helpompaa ajoittaisten kuumekohtausten ja luukipujen kohdalla.

Tulehduskipulääkkeet ovat tässä yhteydessä sopivia hoitoon. Tulehduksellinen anemia on joskus hoidon komplikaatio. Aikaisemmin potilaita, joilla oli tämä komplikaatio, voitiin kuitenkin hoitaa onnistuneesti glukokortikoideilla. Yksittäisissä sairaustapauksissa potilaille annettiin interleukiini-1-antagonisteja. Hoito on osoittautunut tehokkaaksi yksittäisissä tapauksissa. Hoidon lisäksi potilaan seuranta on tärkeä ennaltaehkäisevä vaihe.

Komplikaatiot, kuten lymfooma, tulee hoitaa mahdollisimman pian. Schnitzlerin oireyhtymää sairastavia potilaita kehotetaan sen vuoksi seuraamaan huolellisesti omaa taudin kulkuaan ja ottamaan yhteyttä lääkäriin, jos epäillään komplikaatioita. Vaikka Schnitzlerin potilas kuoli oireyhtymästä ensimmäisen kuvauksen aikana, nykypäivän potilaiden elämä ei ole välittömässä vaarassa lääketieteellisen kehityksen ansiosta.

Löydät lääkkeesi täältä

ennaltaehkäisy

Schnitzler-oireyhtymän syitä ei vielä tunneta. Sama pätee lähes kaikkiin muihin autoimmuunisairauksiin. Tästä syystä oireyhtymää ei tuskin voida estää tutkimustilanteen perusteella.

Jälkihoito

Schnitzler-oireyhtymän jälkihoito keskittyy ominaisten oireiden hoitoon. Yleensä vakavuus ja kesto vaihtelevat. Schnitzler-oireyhtymän tyypillisiä oireita ovat krooninen nokkosihottuma (nokkosihottuma), luu- ja lihaskipu, nivelkipu, kuumekohtaukset, väsymys ja silmäinfektiot.

Ilmenneitä oireita voidaan yleensä lievittää tulehduskipulääkkeillä (diklofenaakki, ibuprofeeni) tai suurilla kortisoniannoksilla. Kortisonin pitkäaikainen käyttö voi kuitenkin johtaa vakaviin sivuvaikutuksiin. Kliinisen oleskelun jälkeen suositellaan säännöllisiä käyntejä lääkärillä rutiinidiagnostiikkaa varten. Kliinisiä havaintoja on seurattava jatkuvasti seurannan aikana.

Verikokeet vaaditaan kolmen kuukauden välein. Schnitzlerin oireyhtymän seurannassa yleensä tiettyjen ruokien kulutuksella ei ole vaikutusta oireiden kulkuun. Kesällä oireet voivat olla vähemmän ilmeisiä kuin talvella. Yksittäisissä tapauksissa tulehduksellisen aineen interleukiini-1 vaikutukset voidaan estää lääkityksellä.

Tyypilliset oireet pysyvät silloin poissa. Toinen seurannan tehtävä on tunnistaa Schnitzlerin oireyhtymästä johtuvat sairaudet varhaisessa vaiheessa. Joten voi olla amyloidoosiriski. Ei voida sulkea pois mahdollisuutta, että hematopoieettinen järjestelmä sairastuu (lymfooma). Schnitzlerin oireyhtymää on hoidettava koko elämän ajan.

Voit tehdä sen itse

Schnitzlerin oireyhtymässä tärkein omatoimisuus on suojata sairaita niveliä ja muuttaa elämäntyyliäsi vastaavasti. Asiantuntijan tulee ohjata sairaita henkilöitä intensiivisesti tarvittaviin toimenpiteisiin ennen hoidon aloittamista.

Pysyvien ihomuutosten tapauksessa myös kodinhoito- tai homeopaattiset lääkkeet voivat olla hyödyllisiä. Potilaan on otettava yhteys perhelääkäriin, joka voi tarjota lisätoimenpiteitä kutinaa, punoitusta ja verenvuotoa vastaan. Luiden ja nivelten vakautta voidaan parantaa sopivilla fysioterapiatoimenpiteillä. Potilaan tulee ottaa yhteyttä fysioterapeuttiin ja mahdollisuuksien mukaan harjoittaa itsenäisesti kotona.

Nopeaa hoitoa sairaalassa tarvitaan vakavien komplikaatioiden, kuten AA-amyloidoosin, varalta. Sukulaisten on parasta ottaa yhteyttä ensiapuun, jotta tarvittavat vastatoimet voidaan toteuttaa välittömästi. Kiireellisiä lääkkeitä voidaan antaa. Lääkärin ensisijainen tehtävä on tarkistaa pistoskohdat. Jos täällä ilmaantuu tulehduksia tai muita valituksia, tarvitaan lisähoitoa. Muiden epätavallisten oireiden ilmetessä lääkärille on ilmoitettava asiasta.