Minun sanani mutaatio monet ihmiset luultavasti ensin ajattelevat kauhistuttavasti otettuja olentoja kauhuelokuvista ja vähemmän biologiasta. Mutaatioilla on tärkeä rooli biologiassa kaikkialla: evoluutiolle, uusien lajien syntymiselle, uusien elävien olentojen syntymiselle ja viime kädessä myös monien sairauksien esiintymiselle. Mutaatio tapahtuu kuitenkin paljon pienemmällä tasolla kuin elokuvassa: Pienenä muutoksena geneettisen koostumuksen pienessä osassa vain yhdessä kehon solussa. Sellaiset mutaatiot tapahtuvat tuhansia kertoja kehossamme koko ajan. Jotta mutaatiosta ilmenee ulkoisesti näkyvä muutos, lukuisten sattumien on todella tapahduttava.
Mikä on mutaatio?
Määritelmänsä mukaan on mutaatio pysyvä muutos geneettisessä meikissämme, joka välittyy mutatoituneista soluista tytärsoluihin osana solunjakoa.
Jos tämä mutaatio esiintyy ituradan siittiössä tai munasolussa, mutaatio voi siirtyä jälkeläisille ja puhumme ituradan mutaatiosta - tämä luo biologista monimuotoisuutta ja pysyvää evoluutioa, lyhyellä aikavälillä pahimmassa tapauksessa myös perinnöllisiä sairauksia.
Jos mutaatio tapahtuu kaikissa muissa kehon soluissa, puhutaan somaattisesta mutaatiosta - useimmissa tapauksissa tämä solu on toimintahäiriöinen ja immuunijärjestelmä järjestänyt sen, pahimmassa tapauksessa se putoaa pois linjasta, jakautuu hallitsemattomasti ja siitä tulee kasvain.
Toiminnot ja tehtävät
Syy mukaan voidaan erottaa spontaanit ja indusoituneet mutaatiot. Spontaanit mutaatiot syntyvät ilman ulkoista syytä ja melkein jatkuvasti kehossamme.
Ihmisen organismissa tapahtuu lukemattomia solujakautumisia joka sekunti, ja joka kerta DNA, ts. Geneettinen materiaalimme, on kaksinkertaistettava ja jaettava kahdelle luodulle tytärsolulle - on sanomattakin selvää, että jotain voi mennä pieleen! DNA: n emäkset voivat myös hajoa spontaanisti kemiallisesti ja yksi emäs luo yhtäkkiä toisen, joka antaa yhtäkkiä täysin erilaisen tiedon lukumekanismeille.
Indusoituneet mutaatiot syntyvät ulkoisten vaikutusten kautta, ja epäilyttäviä on paljon: Mutageeninen vaikutus on varma esimerkiksi säteilylle ja monille ns. Syöpää aiheuttaville aineille, kuten suolatun lihan nitrosamiinit tai savukkeen savun sisältämä bentsopyreeni. Tällaisia indusoituja mutaatioita ei voida täysin estää tässä maailmassa, mutta tiedämme nyt koko joukon saasteita ja riskitekijöitä, joiden välttäminen voi vähentää mutaation riskin minimiin jäämiin:
Tupakointi kielletty, poltetun lihan syöminen enempää, voidetta ennen auringonottoa, ota röntgenkuvat vain tarvittaessa, säteilysuojaus työpaikalla jne. - tämä voi estää suurta osaa mutaatioista solutasolla.
Muissa tapauksissa tällainen mutaatio ei ole niin paha: suurella osalla DNA: tamme ei ole merkitystä geneettisen tiedon välittämisessä - siellä oleva mutaatio ei muuta mitään luettavien proteiinien rakenteessa. Jos geneettisen informaation piste, joka koodaa tärkeätä proteiinia solujen aineenvaihdunnassa, mutatoituu, on useita suojaesteitä: muun muassa proteiinit partioivat jatkuvasti solujamme "geneettisen materiaalin vartijoina", jotka tunnistavat mutaatiot ja - riippuen laajuudesta - joko korjaavat ne suoraan tai korjaamattomuuden tapauksessa aloita yksinkertaisesti kontrolloitu solukuolema.
Sitten immuunijärjestelmä puhdistaa nämä solut yksinkertaisesti ja uudet seuraavat. Jos tämä suojamekanismi epäonnistuu ja DNA luetaan lopulta väärin, seurauksena on useimmissa tapauksissa hölynpöly, solu muuttuu toimimattomaksi ja pysyy hölynpölyproteiinillaan, kunnes kuolee. Vain jos jotain "hyödyllistä" tapahtuu sattumalta ratkaisevassa vaiheessa, ts. Jotain, joka toimii millään tavalla, sillä on toisinaan suurempia biologisia vaikutuksia.
Sairaudet, vaivat ja häiriöt
Jos mutatoitunut solu on itusolu, esimerkiksi siittiö, ja jos tämän sperman pitäisi lopulta voittaa kilpailussa munan hedelmöittämiseksi, jokaisella genomin pienimmällä mutaatiolla voi olla suuria seurauksia: erilainen hiusväri, Senttimetriä enemmän korkeutta, erilaista älykkyyttä, erilaisia etuja, eri henkilö - kaikki on mahdollista.
Tällä tavalla evoluutio on satunnaisesti kokeillut tiettyjä ihmisten, eläinten ja kasvien ominaisuuksia ajoittain, ja jos ne osoittautuivat hyviksi, ne voittivat. Jokainen lapsi ei ole vain äidin ja isän summa, vaan myös pienten mutaatioiden tuote, jotka puolestaan luovat täysin uusia ominaisuuksia ja pitävät geneettisen meikin yllättävän mielenkiintoisina, jopa perheen sisällä.
Lisäksi nykypäivän lääketiede tietää paljon määriteltyjä mutaatioita tietyillä geeneillä, jotka poikkeavat toisistaan niin kaukana ihmisen "normaalista", että niitä voidaan kuvata perinnöllisiksi sairauksiksi: Esimerkiksi kystisessä fibroosissa yksi kromosomissa oleva geeni muuttuu minimaalisesti - maksimissaan Vaikutukset asianomaisten elämänlaatuun ja elinajanodoteeseen. Downin oireyhtymässä sitä vastoin kromosomien lukumäärä on mutatoitunut - 21. kromosomin kahden kopion sijasta on kolme, minkä vuoksi tautia kutsutaan myös trisomiseksi 21.
On monia muita esimerkkejä vakavimmista perinnöllisistä sairauksista, jotka voivat levitä myös sairaan jälkeläisille. Jotkut heistä periytyvät vain taantuneesti: tämä tarkoittaa, että useimmissa tapauksissa ne ovat terveen kumppanin kromosomin peitossa ja ilmenevät taudina vasta, kun kumppanin kromosomi on myös mutatoitunut. Suurempien perheiden geneettiset sairaudet voivat osoittaa tällaisten piilotettujen mutaatioiden esiintymisen ja perustella vierailun ihmisen geneetikolla ennen lapsen raskauttamista.
Samaan aikaan somaattiset mutaatiot ovat merkityksellisempiä kaikille niille, jotka eivät ole vastasyntyneitä tai odottavia vanhempia: Jos jokin kehon solu mutatoituu (mitä, kuten sanoin, tapahtuu koko ajan), pienellä onnella se menettää hallinnan solujen jakautumisestaan. Näin syöpä kehittyy. Tämä mutaatio on sitten myös peruuttamaton ja välittyy kaikille tytärsoluille, niin että nämä myös haluavat jatkaa jakautumistaan äärettömästi ottamatta huomioon muun kehon tarpeita tai ulkoisia vaikutuksia.
Kasvain kasvaa ja kasvaa - ja toivottavasti löydetään riittävän nopeasti niin kauan kuin se voidaan silti poistaa ilman merkittäviä lisävaurioita ja jos se ei ole vielä levinnyt metastaaseja kehossa.
