Majewskin oireyhtymä

Majewskin oireyhtymä kuuluu osteokondrodysplasioiden ryhmään, jotka ovat synnynnäisiä. Taudilla on siis geneettinen komponentti. Majewski-oireyhtymää ei pidä sekoittaa ns. Lenz-Majewski -oireyhtymään. Tauti esiintyy syntymästä lähtien ja on yleensä tappava potilaalle. Tärkeimmät oireet ovat keuhkojen alikehittyminen ja kylkiluiden lyheneminen.

Mikä on Majewski-oireyhtymä?

Toistaiseksi on todettu, että Majewski-oireyhtymä on synnynnäinen sairaus. Tästä syystä voidaan olettaa, että esimerkiksi geneettiset viat liittyvät taudin kehitykseen.
© BillionPhotos.com - stock.adobe.com

Majewskin oireyhtymä ensimmäisen kerran vuonna 1971 kuvaa saksalainen lääkäri ja tutkija, tohtori Majewski. Ensimmäisen sitä kuvaavan henkilön kunniaksi tauti nimettiin Majewskin oireyhtymäksi. Englanniksi tautiin viitataan suurimmassa osassa tapauksia Majewskin lyhyen kylkiluun oireyhtymä nimetty.

On erityisen tärkeää varmistaa, että Majewski-oireyhtymää ei sekoiteta ns. Lenz-Majewski -oireyhtymään. Sairauksien samankaltaisten nimien takia kielitaito-alueella voi esiintyä sekaannusta. On kuitenkin olemassa kaksi eri kliinistä kuvaa.Majewski-oireyhtymä on osteokondrodysplaasia.

Lenz-Majewski -oireyhtymä on synonyymi lyhytaikaisen hyperzotottisen Lenz-Majewski-tyypin kanssa. Majewski-oireyhtymästä ei kuitenkaan ole luotettavaa tietoa taudin esiintymistiheydestä. Tämä voi johtua siitä, että tauti kuvailtiin ensimmäistä kertaa vasta muutama vuosikymmen sitten ja Majewskin oireyhtymä on todennäköisesti melko harvinainen. Nyt tiedetään, että Majewski-oireyhtymä periytyy autosomaalisesti taantuvalla tavalla.

syyt

Majewskin oireyhtymän kehitykseen johtavat syyt ovat edelleen suurelta osin selittämättömät tällä hetkellä. Syyt tutkimustulosten puutteelle voivat olla, että tauti ei ole erityisen yleinen ja että sitä ei kuvattu ensimmäistä kertaa kauan sitten.

Toistaiseksi on todettu, että Majewski-oireyhtymä on synnynnäinen sairaus. Tästä syystä voidaan olettaa, että esimerkiksi geneettiset viat liittyvät taudin kehitykseen. Vastaavien geenien mutaatiot, jotka johtavat kehon epämuodostumiin, ovat mahdollisia.

Oireet, vaivat ja oireet

Majewski-oireyhtymä aiheuttaa useita tyypillisiä valituksia ja tyypillisiä oireita sairastuneille potilaille. Taudin oireet ovat yleensä hyvin samanlaisia ​​eri ihmisillä. Epämuodostumien yksilöllisissä ominaisuuksissa ei tuskin ole suuria eroja, koska Majewski-oireyhtymä on suhteellisen selkeästi erilainen liittyvistä oireyhtymistä.

Yksi Majewski-oireyhtymän pääoireista on alikehittyneet keuhkot. Seurauksena veren hapettuminen on heikentynyt. Seurauksena on, että koko sairastunut organismi ei saa riittävää määrää happea.

Alikehittyneiden keuhkojen oireeseen viitataan lääketieteellisessä terminologiassa myös keuhkojen hypoplasiana. Seurauksena Majewskin oireyhtymästä kärsivät ihmiset hengitysvajeesta. Lisäksi potilaat kärsivät lyhentyneistä kylkiluista. Tämä johtaa huonoon asentoon ja muihin valituksiin.

Diagnoosi ja sairauden kulku

Majewskin oireyhtymä voidaan diagnosoida erilaisilla tutkimus-teknisillä toimenpiteillä ja menettelyillä. Jos henkilöllä on merkkejä taudista, sopivan lääkärin on tutkittava nämä välittömästi. Yleensä tärkeimmät oireet ilmenevät pian sen jälkeen, kun sairastunut henkilö on syntynyt.

Kylkien epämuodostumat ovat yleensä näkyviä. Keuhkojen alikehittyminen aiheuttaa myös komplikaatioita, joten ne eivät yleensä jää huomaamatta kauan. Tästä syystä asianmukaiset tutkintatoimenpiteet määrätään nopeasti useimmissa tapauksissa.

Alussa on standardi, joka ottaa anamneesin tai potilashaastattelun. Koska potilaat ovat usein vastasyntyneitä, anamneesi otetaan yhdessä huoltajan kanssa. Perusteellinen perheen historia on erityisen tärkeä, koska Majewski-oireyhtymä on synnynnäinen sairaus.

Siksi voidaan olettaa, että tauti esiintyy useammin perheissä. Esimerkiksi röntgentutkimukset soveltuvat Majewskin oireyhtymän diagnosointiin. Osana tätä kuvantamismenettelyä lyhennetyt kylkiluut ovat suhteellisen selvästi näkyviä.

Alikehittyneet keuhkot diagnosoidaan myös esimerkiksi kuvantamisen avulla. Lisäksi on huomattava, että Majewski-oireyhtymä voidaan havaita jo alkion ollessa äidin vatsassa sonografisten toimenpiteiden avulla.

komplikaatiot

Lenz-Majewski-oireyhtymästä kärsivät kärsivät pääasiassa lyhyestä varttuneisuudesta. Lapsilla tämä valitus voi johtaa mielenterveysongelmiin tai kiusaamiseen ja kiusaamiseen. Tämä sairaus heikentää huomattavasti kärsivien ihmisten elämänlaatua. Lisäksi ei ole harvinaista, että hampaiden rappeutuminen ja muut viat esiintyvät.

Ilman hoitoa kärsivät kärsivät vakavista hammassärkyistä ja muista suuontelon epämiellyttävistä oireista. Ei ole harvinaista, että Lenz-Majewski -oireyhtymä johtaa henkiseen vajaatoimintaan, joten potilaat ovat riippuvaisia ​​muiden ihmisten avusta jokapäiväisessä elämässään. Usein kärsivien vanhemmat ja sukulaiset kärsivät myös psykologisten valitusten tai masennuksen oireista.

Lisäksi yksittäiset raajat voivat lyhentyä sairauden seurauksena, mikä voi myös johtaa erilaisiin rajoituksiin elämässä. Lenz-Majewskin oireyhtymää ei ole mahdollista hoitaa syy-yhteys. Tästä syystä hoidolla pyritään ensisijaisesti vähentämään yksittäisiä oireita.

Komplikaatioita ei ole, mutta taudin kulku ei ole täysin positiivinen. Lenz-Majewskin oireyhtymästä kärsivät ihmiset ovat yleensä riippuvaisia ​​muiden ihmisten avusta koko elämänsä ajan.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Useimmissa tapauksissa Majewskin oireyhtymällä kärsivillä potilailla esiintyy epämuodostumia luun rakenteessa heti syntymän jälkeen. Sairaalahoidon yhteydessä sairaanhoitajat, sairaanhoitajat tai lääkärit tekevät ensimmäiset tarkistukset vauvalle. Tunnistat rutiiniprosessin epäsäännöllisyydet ja aloitat itsenäisesti tarvittavan lääketieteellisen hoidon. Koti- tai synnytyskeskuksessa läsnä olevat kätilöt suorittavat ensimmäiset toimenpiteet lapsen terveyden tarkistamiseksi. Jos havaitset poikkeavuuksia tai havaitset visuaalisia muutoksia vastasyntyneessä, sinun tulee myös ottaa yhteyttä lääkäriin viipymättä.

Siksi lapsen vanhempien ei tarvitse toimia mainituissa tapauksissa. Jos spontaani synnytys tapahtuu ilman synnytyslääkärin läsnäoloa, äiti ja lapsi tulee kuljettaa lähimpään sairaalaan heti syntymän jälkeen. Jos epämuodostumia havaitaan tai jos vauva havaitaan huonossa asennossa tässä vaiheessa, se tarvitsee välittömän lääkärintarkastuksen. Pelastushenkilöstölle on annettava varoitus, jos lapsi on hengästynyt tai jos hän ei hengitä. Lisäksi on aloitettava ensiaputoimet lapsen selviytymisen varmistamiseksi. Ilman riittävää hapenjakelua tapahtuu välitön kuolema.

Hoito ja hoito

Nykyisen lääketieteen mukaan Majewskin oireyhtymän hoitamisen mahdollisuudet ovat edelleen suhteellisen rajalliset. Periaatteessa taudin syiden hoito ei ole mahdollista, koska se on synnynnäinen sairaus. Lukuisat tutkimukset pyrkivät kuitenkin edistämään geneettisiä lähestymistapoja terapiaan.

Tästä syystä tällä hetkellä on saatavana vain oireellisia menetelmiä Majewskin oireyhtymän hoitamiseksi. Esimerkiksi on mahdollista korjata muodonmuutokset osana kirurgisia toimenpiteitä. Keuhkojen alikehittymisen vuoksi Majewskin oireyhtymän ennuste on kuitenkin suhteellisen heikko.

Koska sairaan potilaan organismi ei ole saanut tarpeeksi happea. Useimmissa tapauksissa tämä kehittyy ongelmaksi vasta syntymän jälkeen, koska äiti toimittaa kohdun alkion happea. Vastasyntyneillä komplikaatioita syntyy suhteellisen nopeasti riittämättömän happeavaraston vuoksi. Majewski-oireyhtymä on tappava monissa tapauksissa, koska sairastuneet ihmiset eivät ole elinkelpoisia.

Löydät lääkkeesi täältä

Pain Kivulääkkeet

Näkymät ja ennuste

Majewskin oireyhtymän ennuste on heikko. Tämä oireyhtymä perustuu geneettiseen vikaan, jota ei voida parantaa. Laillisista syistä geneettiset muutokset ihmisissä eivät ole sallittuja. Siksi lääkärit ja lääketieteen ammattilaiset käyttävät oireenmukaista hoitomenetelmää. Siitä huolimatta kärsineen elämänlaatu on erittäin rajallinen. Organismi ei toimita riittävästi elintärkeää happea. Monet potilaat kuolevat ennenaikaisesti ensimmäisten elinkuukausien aikana pian syntymän jälkeen.

Ennuste riippuu häiriön vakavuudesta. Vaikka se on geneettinen vika, se kehittyy eri tavoin jokaisessa sairastuneessa henkilössä. Joidenkin potilaiden synnynnäisen häiriön oireita voidaan lievittää leikkauksella. Tämä riippuu asianomaisen yleisestä tilanteesta ja terveydestä. Lisäksi toimintaan liittyy riskejä. Voi syntyä komplikaatioita, jotka johtavat terveyden huononemiseen edelleen.

Taudin epäsuotuisan etenemisen yhteydessä keuhkojen alikehittyminen korjataan siirrolla kirurgisen toimenpiteen avulla. Siitä huolimatta potilas on riippuvainen huumehoidosta koko elämän ajan. Organismin hylkimisreaktiot ja siten hengenvaarallinen tila voi tapahtua milloin tahansa.

ennaltaehkäisy

Majewskin oireyhtymä on synnynnäinen sairaus, jota etenemismahdollisuuksista huolimatta ei voida vielä estää.

Jälkihoito

Koska Majewski-oireyhtymän hoito on suhteellisen monimutkaista ja sen on oltava elinikäistä, oikeassa mielessä ei ole jatkohoitoa. Kuitenkin asianomaiset voivat yrittää löytää hyvän tavan hoitaa tauti ja rakentaa positiivista asennetta vastoinkäymisistä huolimatta. Rentoutusharjoitukset ja meditaatio voivat auttaa rauhoittamaan ja keskittämään mielen. Majewski-oireyhtymään liittyy joukko erilaisia ​​komplikaatioita ja oireita, joilla kaikilla voi yleensä olla erittäin kielteinen vaikutus jokapäiväiseen elämään ja myös ihmisen elämänlaatuun. Koska se on myös geneettinen sairaus, sitä ei voida parantaa kokonaan, joten sairastunut henkilö on riippuvainen elinikäisestä hoidosta.

Eri epämuodostumat voivat vaikuttaa kielteisesti sen henkilön estetiikkaan. Jos esiintyy masennusominaisuuksia ja psykologisia tunnelmia, tämä tulisi selvittää psykologin kanssa. Toisinaan liitännäisterapia voi auttaa selviytymään olosuhteista helpommin ja hyväksymään sairauden paremmin.

Voit tehdä sen itse

Majewskin oireyhtymää ei voida vielä hoitaa tehokkaasti. Tärkein toimenpide on lievittää oireita ja epämukavuutta sekä lievittää kipua kärsiville lapsille. Koska tauti on yleensä tappava, vanhempien tulisi hakea psykologista tukea mahdollisimman varhaisessa vaiheessa. Lääkäri suuntaa lapsen vanhemmat ammattilaisen puoleen, jos diagnoosi on asianmukainen.

Jos lopputulos on positiivinen, lapsi tarvitsee elinikäistä tukea. Tähän liittyy vanhempien huomattava stressi, eikä sitä voida pitkällä tähtäimellä hoitaa ilman avohoitopalvelun apua. Apua tulisi hakea varhain, jotta vältetään tärkeiden psykologisten valitusten kehittyminen.

Jos Majewksi-oireyhtymä ottaa negatiivisen kurssin, voi olla hyödyllistä käydä itseapuryhmässä. Joka tapauksessa vanhemmat tarvitsivat tukea surun selviytymisessä ja heidän tulisi puhua siitä psykologille. Sukulaiset ja ystävät ovat myös tärkeä tukilähde alussa.Vanhemmat eivät voi tukea sairauden hoitoa, koska lapsen tehohoidon tarkkailu on aina tarpeen.