Perinnöllinen angioödeema

Kuten perinnöllinen angioödeema on harvoin esiintyvä perinnöllinen sairaus. Ne, joille kärsivät, kärsivät toistuvasti turvotuksesta.

Mikä on perinnöllinen angioedeema?

Perinnöllinen angioödeema johtuu geneettisestä vikasta. Tämä aiheuttaa puutoksen C1-esteraasin estäjässä (C1-INH).
© tampatra - stock.adobe.com

Perinnöllinen angioödeema on autosomaalisesti hallitseva perinnöllinen sairaus, jonka aikana angioödeema (Quincken turvotus) muodostuu toistuvasti. Tauti on Quincken turvotuksen erityinen muoto. Perinnölliselle angioödeemalle on tunnusomaista turvotukset, jotka muodostuvat iholla, limakalvoilla ja sisäelimissä.

Arvioidaan, että yhdellä 10 000 - 50 000 ihmisestä on perinnöllinen sairaus. Ilmoittamattomien tapausten lukumäärä on kuitenkin todennäköisesti huomattavasti suurempi. Naiset ja miehet vaikuttavat yhtäläisesti. Tauti kuvasi ensimmäisen kerran vuonna 1882 saksalainen internisti Heinrich Irenaeus Quincke (1842-1922).

Aiempina vuosina tautia kutsuttiin perinnölliseksi angioneuroottiseksi turvotukseksi. Koska ei kuitenkaan ole neurologista vaikutusta taudin kehitykseen, termi perinnöllinen angioödeema perustettiin ajan myötä.

syyt

Perinnöllinen angioödeema johtuu geneettisestä vikasta. Tämä aiheuttaa puutoksen C1-esteraasin estäjässä (C1-INH). Tämä täyttää tehtävän aktivoida komplementtijärjestelmä. Mutaatioita on yhteensä yli 200. Joko liian vähän C1-esteraasin estäjää tuotetaan tai toimintahäiriöitä esiintyy.

C1-esteraasin estäjän puute aiheuttaa turvotuksen kehittymisen komplementtijärjestelmän ja veren hyytymisen kosketusjärjestelmän sisällä. Oletetaan, että peptidibradykiniinillä on ratkaiseva rooli kontaktijärjestelmässä. Bradykiniinin vapautuminen tapahtuu reaktiosarjan lopussa, mikä on kehon vaste vaurioon.

Bradykiniini saa enemmän nestettä kulkemaan suonista kudokseen. Tämä voi johtaa turvotukseen (vedenpidätyskyky). Bradykiniini laajentaa myös verisuonia ja aiheuttaa lihasten supistumisia, jotka aiheuttavat kipua ja kouristuksia. C1-esteraasin estäjä yleensä rajoittaa bradykiniinin vapautumista. Puutteen vuoksi peptidiä voidaan kuitenkin vapauttaa huomattavasti enemmän kuin tarvitaan.

Joissakin tapauksissa autoimmuunisairaudet ovat vastuussa C1-esteraasin estäjän puutteesta. Tämä ei kuitenkaan ole perinnöllinen, vaan hankkinut angioödeema. Joskus lääkkeet, kuten ACE-estäjät, laukaisevat myös vakavia turvotuskohtauksia.

Syynä tähän on niiden vaikutus bradykiniinimetaboliaan. Joillakin potilailla taudille ei löydy erityisiä syitä. Lääkärit puhuvat sitten idiopaattisesta angioödeemasta.

Löydät lääkkeesi täältä

Ede Lääkkeet turvotusta ja vedenpidätystä vastaan

Oireet, vaivat ja oireet

Perinnöllinen angioedeema voi esiintyä missä tahansa iässä. Yleensä se näkyy kuitenkin kahden ensimmäisen vuosikymmenen aikana. 75 prosenttia kaikista ennen 20-vuotiaista potilaista kärsii oireista. Hyökkäykset ovat erityisen yleisiä murrosiän aikana ja nuorilla aikuisilla.

Ehkäisypillereiden ottamista pidetään laukaisevana nuorille naisille, jotka ovat aiemmin olleet huomaamatta. Mutta hyökkäykset on myös mahdollista provosoida liipaisimilla, joita ei voida tunnistaa. Tähän sisältyy erityisesti pelko, stressi ja pienet vammat. Perinnöllisen angioödeeman tyypillinen oire on laaja-alaisen turvotuksen esiintyminen iholla.

Vedenpidätyskyky voi ilmetä myös hengitysteissä tai maha-suolikanavassa. Jos perinnöllinen angioödeema muodostuu kurkunpään alueelle, on olemassa jopa kuolevaisen vaara. Turvotuskohtausten esiintymistiheys vaihtelee suuresti potilaittain.

Joillekin ihmisille he esiintyvät kerran viikossa, toisille vain kerran vuodessa. Tyypillinen merkki perinnöllisestä angioödeemasta on kutinan puuttuminen. Turvotuskohtaukset kestävät yleensä kolme tai viisi päivää. Ei ole mahdollista ennustaa, milloin seuraava turvotus ilmestyy.

Diagnoosi ja kurssi

Perinnöllisen angioödeeman oireet ovat samanlaisia ​​kuin suolikoliikan tai allergioiden oireet, jotka ovat yleisempiä. Tästä syystä harvinainen sairaus havaitaan usein myöhässä. Jos turvotus ei reagoi kortisonin tai antihistamiinien antamiseen, sitä pidetään tärkeänä indikaattorina taudista.

Tämä mahdollistaa erilaistumisen allergioista. Jos turvotuskohtauksia esiintyy vain maha-suolikanavassa, diagnoosi on erityisen vaikeaa. Potilaan sairaushistoria tarjoaa myös tärkeää tietoa. Muuten hän tarvitsee laboratorioanalyysin tarkan diagnoosin saamiseksi.

Tässä yhteydessä C1-INH-puutetta ei ole osoitettu, vaan pikemminkin komplementaarikertoimen C4 alhaiset arvot. Sen kulutus tapahtuu fyysisen puolustuksen komplementtijärjestelmän reaktioketjussa. Koska C1-esteraasin estäjän säätelyä ei tapahdu, C1-INH on pysyvästi yliaktiivinen.

Perinnöllinen angioödeema voi viedä vaarallisen kurssin hengitysteiden kouristuskohtauksissa. Ilmaputken limakalvon turpoaminen on yksi yleisimmistä potilaiden kuolinsyyistä.

komplikaatiot

Useimmissa tapauksissa tämä tila koskee vain nuoria aikuisia tai murrosikäisiä ihmisiä. Naiset, jotka käyttävät ehkäisypillereitä, kärsivät erityisen usein oireista. Tämä johtaa ahdistukseen, paniikkikohtauksiin ja liialliseen stressiin. Näillä valituksilla on yleensä erittäin kielteinen vaikutus potilaan kehoon ja ne voivat johtaa psykologisiin valituksiin.

Turvotus kehittyy myös ja voi kattaa koko kehon. Ei ole harvinaista, että hengenvaarallisia tilanteita syntyy, jos vesipitoisuus vatsassa tai hengitysteissä muodostuu. Pahimmassa tapauksessa sairastunut henkilö voi kuolla ilman hoitoa. Pääsääntöisesti tämä vähentää myös elinajanodotetta, jos lääkäri ei hoita oireita.

Useimmissa tapauksissa taudin hoito on suhteellisen yksinkertaista, eikä siinä ole erityisiä komplikaatioita. Hoito tapahtuu pääasiassa lääkityksen avulla ja voi rajoittaa vakavasti oireita. Kyseinen henkilö on kuitenkin yleensä riippuvainen elinikäisestä terapiasta, koska tautia ei voida hoitaa syy-yhteydellä.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Jos suun ja kurkun limakalvoissa tapahtuu muutoksia, on otettava yhteys lääkäriin. Tämä pätee etenkin jatkuviin valituksiin, jotka eivät näytä laantuvan. Jos epäillään perinnöllistä angioödeemaa, on heti lääkäriin otettava yhteys. Oireet, kuten nielemisvaikeudet, hengenahdistus ja sydämentykytys, tulisi selvittää.

Pysyvät sydämen rytmihäiriöt osoittavat vakavaa tilaa, joka on tutkittava ja hoidettava heti. Lääkärin neuvoa vaaditaan viimeistään vakavan kivun, maha-suolikanavan tai kuume-oireiden ilmetessä. Epävarmoissa tapauksissa potilaan tulee mennä sairaalaan. Jos perinnöllinen angioödeema jätetään hoitamatta, se voi aiheuttaa hengenahdistusta, verenvuotoa ja muita vakavia komplikaatioita, jotka vaativat kiireellistä lääkärinhoitoa.

Quincken turvotus ilmenee pääasiassa ACE-estäjien ottamisen jälkeen ja yleensä allergisissa reaktioissa. Potilaiden, jotka käyttävät säännöllisesti lääkkeitä, allergioiden ja kroonisesti sairaiden tulee nähdä heti lääkärinsä mainitut oireet. Perhe lääkärin lisäksi on saatavana myös ihotautilääkäri tai sisälääkäri.

Lääkärit ja terapeutit omalla alueellasi

Hoito ja hoito

Perinnöllisen angioödeeman hoito on jaettu akuutien oireiden hoitoon ja pitkäaikaiseen ennaltaehkäisyyn.Akuutin vaiheen aikana turvotuksen kehittyminen on lopetettava mahdollisimman nopeasti. Tätä tarkoitusta varten potilas Saksassa saa yleensä C1-INH-konsentraatin. Se koostuu luovuttajaverestä ja annetaan laskimonsisäisesti.

Tarvittaessa voidaan antaa myös vasta jäädytettyä veriplasmaa, joka sisältää C1-INH: ta. Rekombinantti C1-INH-valmiste, joka toimii ilman luovuttajaplasmaa, on nyt saatavana myös Saksassa. Jos turvotuskohtauksia esiintyy vähintään kerran kuukaudessa, tarvitaan pitkäaikaista ennaltaehkäisyä. Lisäksi käytetään enimmäkseen miespuolisia sukupuolihormoneja, jotka lisäävät C1-INH: n tuotantoa.

Näkymät ja ennuste

Ilman hoitoa perinnöllinen angioödeema vähentää elinajanodotetta. Ihon ja limakalvojen turvotusta esiintyy uudestaan ​​ja uudestaan, mikä voi tietyissä olosuhteissa olla akuutti hengenvaarallinen. Tämä pätee erityisesti, jos turvotusta esiintyy ylempissä hengitysteissä. Sitten on tukehtumisriski. Missä ja milloin turvotus ilmaantuu, ei voida koskaan ennustaa. Ruoansulatuskanavan turvotus aiheuttaa vakavia koliikkia.

Kohtaukset tulevat valmistelematta. Niitä voi esiintyä kerran vuodessa tai kerran viikossa. Mikä tahansa hyökkäys voi olla tappava. Kuten nimestä voi päätellä, se on synnynnäinen sairaus, joka on geneettinen.

Geneettisen vian takia pienet vammat, ärsytykset, infektiot tai lääketieteelliset toimenpiteet lisäävät äkillisesti vaurioituneiden suonien läpäisevyyttä, jotta neste pääsee ympäröivään kudokseen turpoamalla. Taudin harvinaisuuden vuoksi sitä ei usein diagnosoida tai diagnosoida liian myöhään.

Diagnoositilanteissa voidaan aloittaa pitkäaikainen terapia androgeenijohdannaisilla (danatsolilla) tai bradykiniinireseptorin antagonistilla ikatibantilla. Tämä estää tehokkaasti äkillisen turvotuksen muodostumisen. Danazol vietiin markkinoilta Saksassa vuonna 2005, koska se aiheuttaa hyvänlaatuisia maksakasvaimia. Ennen leikkausta tai hammashoitoa, C1-INH-tiiviste on annettava ennaltaehkäisyyn juuri ennen toimenpidettä. Potilaan tulee kuitenkin aina varautua akuuttiin terapiaan äkillisen hyökkäyksen sattuessa.

Löydät lääkkeesi täältä

Ede Lääkkeet turvotusta ja vedenpidätystä vastaan

ennaltaehkäisy

Perinnöllinen angioödeema on yksi perinnöllisistä sairauksista. Siksi ei ole ennalta ehkäiseviä toimenpiteitä.

Jälkihoito

Useimmissa tapauksissa sairastuneella on hyvin vähän tai ei ollenkaan erityisiä toimenpiteitä ja vaihtoehtoja jatkohoitoon. Asianomaisen on otettava yhteyttä lääkäriin varhaisessa vaiheessa, jotta ei enää aiheudu komplikaatioita tai oireiden pahenemista. Koska tämä on perinnöllinen sairaus, sitä ei voida hoitaa kokonaan.

Jos kuitenkin haluat saada lapsia, geenitestaus ja neuvonta voidaan suorittaa estämään sairauden toistuminen lapsilla. Itseparanemista ei voi tapahtua. Useimmissa tapauksissa tätä tautia hoidetaan verensiirroilla, jotka on tehtävä kuukausittain.

On tärkeää varmistaa, että sitä käytetään säännöllisesti, jotta ei enää aiheudu komplikaatioita. Muita hoitotoimenpiteitä ei voida suorittaa. Lisäksi taudista kärsivät tarvitsevat usein koko perheen ja ystävien tukea.

Tämä voi myös estää psykologisia häiriöitä tai masennusta, jolloin intensiivisillä ja rakastavilla keskusteluilla voi myös olla positiivinen vaikutus taudin kulkuun. Asianomaisen elinajanodoteesta ei voida antaa yleistä ennustetta.

Voit tehdä sen itse

Perinnöllinen angioödeema on ehdottomasti selvitettävä ja hoidettava lääkärin toimesta. Lääketieteellisten toimenpiteiden lisäksi itsehoito on mahdollista myös joissain tapauksissa.

Tärkein vaihe on laukaista olosuhteiden korjaaminen. Esimerkiksi, jos ödeema laukaisi tietyn lääkkeen, se on lopetettava ja korvattava toisella lääkkeellä. Tyypillinen laukaistaja on ehkäisypilleri, joka tulisi lopettaa, jos oireita ilmenee, suositeltavaa kuultuaan gynekologia mahdollisten komplikaatioiden välttämiseksi.

Vaihtoehtoisesti voidaan yrittää välttää ns. Laukaisimet - mahdolliset hyökkäyksen laukaisejat. Näitä ovat esimerkiksi stressi, pelot ja pienet vammat. Jos jonkin mainituista oireista ilmenee kuitenkin, ota heti yhteys perheesi lääkäriin tai ihotautilääkäriin.

Jos perinnöllistä angioedeemaa hoidetaan lääkkeillä varhaisessa vaiheessa, se monissa tapauksissa katoaa yksinään eikä vaadi itsenäistä hoitoa. Koska tällainen turvotus voi toistua, on toteutettava ennaltaehkäiseviä toimenpiteitä. Tähän sisältyy mainittujen laukaisevien tekijöiden välttäminen, säännölliset lääkärikäynnit ja terveelliset elämäntavat, joissa on tasapainoinen ruokavalio ja riittävä liikunta.