Geenimutaatio

Ihmisen perimän muutokset, ts. Kaikkien geenien kokonaisuus, voivat ilmetä hyödyllisinä, mutta enimmäkseen haitallisina oireina. Tarkoituksena on selittää, miten geenimutaatio tapahtuu, miten diagnoosi tehdään, millaiset oireet voivat olla ja kuinka lääke kohtelee ja hoitaa niitä. Yleinen lausunto johtuu YK: n mahdollisuuksista Geenimutaatio ei mahdollista.

Mikä on geenimutaatio?

Geeni on osa DNA: ta, joka vastaa täsmälleen yhdestä ominaisuudesta. Esimerkiksi DNA: n osa, joka määrittää kehon koon tai joka koodaa silmien väriä, on geeni. DNA: lla tarkoitetaan solun ytimen emäksiä sisältäviä säikeitä, jotka sisältävät kaiken informaation elävän olennon rakenteesta. Kaikkia elävän olennon geenejä kutsutaan genomiksi.

Termi geenimutaatio on nyt yhdistelmä sanasta geeni ja sanamutaatio, joka tulee latinalaisesta "mutare" ilmaisusta "muuttaa". Määritelmän mukaan se on - enimmäkseen äkillinen - muutos geneettisessä koostumuksessa.

syyt

Ensinnäkin on huomattava, että kukaan ei voi vaikuttaa geenimutaatioon tai sitä vastaan. Yleensä tämä tapahtuu satunnaisesti ja yhtäkkiä. On mielenkiintoista ajatella, että ilman geenimutaatioita evoluutiota ei olisi tapahtunut maailmassa.

Geenimutaatiot tarkoittivat, että tietyt elävät olennot mukautuivat paremmin ympäristöolosuhteisiin kuin muut ja siten pystyivät paremmin vakuutumaan itsestään, ts. Lisääntymään. Geenimutaatiot, jotka eivät aiheuta oireita, eivät yleensä ole havaittavissa, kantaja ei huomaa niitä tai heillä voi olla jopa etuja, joita he eivät tiedä.

Lääketieteellisessä ja biologisessa tutkimuksessa on kuitenkin joitain todisteita siitä, että tietyt ympäristössä olevat aineet (myrkyt, kuten nikotiini, hapot) yleensä laukaisevat geenimutaatioita. Meioosissa, sukusolujen jakautumisessa (hedelmöitettävien siemennesteiden ja munasolujen hankkiminen), vanhemmalla iällä on merkitystä mutaatioille, joita kehittyvä lapsi kantaa. Röntgensäteet ja radioaktiivinen säteily sekä lämpö- ja kylmäiskut ovat myös mahdollisia mutaatioiden laukaistajia.

Oireet, vaivat ja oireet

Jos kyse on kehon solun mutaatiosta, mutaatio vaikuttaa kaikkiin jakautumisen seurauksena oleviin kehon soluihin. Tämä voi joskus olla negatiivinen, mutta ei tarvitse olla. Se riippuu aina siitä, kuinka paljon mutaatio vaikuttaa kehon kudokseen.

Kuitenkin, jos sukusolut mutatoidaan yllä kuvatulla tavalla, mutaatio vaikuttaa jokaisessa kehon solussa. On tärkeää ymmärtää, että jokainen miljardeista soluista sisältää samat identtiset tiedot. Kaikenlaisen geneettisen vian muuttamiseksi tai korjaamiseksi joudutaan puuttumaan kaikkiin näihin valtaviin solumääriin, mikä on mahdotonta luonnollisesti ymmärrettävistä syistä.

Oireet vaihtelevat vakavimmista fyysisistä ja / tai psyykkisistä vammoista kohtalaisiin heikkouksiin täysin vapauteen oireista riippuen mistä geenistä mutaatio tapahtui.

On itsestään selvää, että silmävärigeenin mutaatio ei aiheuta oireita, mutta se, joka vaikuttaa haimassa olevien insuliinia tuottavien saarekesolujen toimintaan. Siksi lausunto yleisistä oireista ei ole tässä mahdollinen.

diagnoosi

Jos mutaatiota epäillään, kehittyvän lapsen soluista voidaan tutkia genomin täydellisyys tai muutokset genominesteen punktion avulla ja muilla menetelmillä, jotka ovat lapselle yleensä vaarattomia. Lapsilla tai aikuisilla DNA analysoi yleensä suun limakalvon solun.

Henkilön DNA muodostaa 23 paria kromosomeja, joiden muoto ja rakenne eroavat toisistaan. Monimutkainen laboratorioanalyysi paljastaa poikkeavuudet. Lääketiede tuntee monia yleisiä mutaatioita, mutta uusia, joilla on uusia oireita, ilmestyy jatkuvasti. Kun diagnoosi on tehty, tarkkaillaan taudin kulkua, jos sellaista on.

komplikaatiot

Koska geenimutaatio tapahtuu perimässä ja sillä on siten vakava vaikutus yksilön kehitykseen, kasvuun ja aineenvaihduntaan, komplikaatiot ovat joskus vakavia. Geenimutaatio voi johtaa kokonaisten geenisegmenttien deaktivoitumiseen tai virheelliseen aktivoitumiseen. Entsyymien ja proteiinien ylituotanto ja alituotanto ovat yleensä tulosta, mikä pahimmassa tapauksessa johtaa epämuodostumiin.

Jos nämä epämuodostumat ovat vakavia, mutta henkilö on silti elinkykyinen, elinvauriot ja älyllisen kehityksen heikentyminen voidaan yleensä määrittää. Lievissä tapauksissa, joissa geenimutaatio estää vain pieniä aineenvaihdunnan alueita, seurauksena voi olla ruoka-intoleranssi tai vakava allergia.

Monissa tapauksissa geenimutaatio tsygootin kehittymisen aikana tarkoittaa organismin kuolemaa. Näin on, kun mutaatio vaikuttaa kehitykseen niin massiivisesti, että yksittäisten elinten toiminnallisuus ja oikea kasvu eivät enää voi onnistua.

Geenimutaatioiden kantajat voivat kokea niistä erilaisia ​​vaikutuksia, jotka yleensä ilmenevät viimeistään syntymän jälkeen. Vakavat elimen epämuodostumat ja myöhemmät kasvuhäiriöt ovat erityisen yleisiä vaikutuksia, jotka voidaan torjua kirurgisesti. Komplikaatioita syntyy tässä yhteydessä lääketieteellisestä hoidosta riippumatta, koska ne ovat geneettisiä.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Vierailu lääkäriin vaaditaan, jos tapahtuu geenimutaatio. Koska tämän taudin oireet riippuvat suuresti sen vakavuudesta, yleinen ennuste oireista ei ole mahdollista. Geenimutaatio havaitaan kuitenkin usein ennen lapsen syntymää.

Eri lääkäreitä on myös kuultava syntymän jälkeen, esimerkiksi jos lapsi kärsii henkisistä tai liikuntarajoitteisista. Lääkärin tulee tutkia myös erilaisia ​​kuulo- tai näköongelmia. Mitä aikaisemmin geenimutaatio havaitaan, sitä parempi on taudin eteneminen.

Lääkäriin on kuultava myös geenimutaatiotapauksissa, jos tämä johtaa psykologisiin valituksiin tai keskittymisongelmiin. Tällä voidaan välttää lisävalitukset ja komplikaatiot asianomaisen aikuisuudessa. Koska vanhemmat tai sukulaiset itse kärsivät usein psykologisista valituksista, on myös heille etsittävä hoitoa. Psykologista hoitoa suositellaan myös, jos raskaus lopetetaan geenimutaation vuoksi.

Lääkärit ja terapeutit omalla alueellasi

Hoito ja hoito

Geenimutaation hoito tai hoito perustuu aina oireisiin. Hoidon on perustuttava siihen, mihin elimeen, mihin kudokseen tai mihin järjestelmään vaikuttaa. Tästä syystä selkeä diagnoosi ja pitkäaikainen tarkkailu ovat tarpeen. Vasta sitten syntyy päätös tietystä terapiasta.

Hoito koostuu yleensä lääkityksen antamisesta henkilölle, jolla on korvaavia aineita, joita elin ei pysty tuottamaan. Toinen terapiamuoto tulee voimaan, kun asianomainen henkilö ei voi sietää tiettyjä asioita oppimalla tekemään ilman niitä tai välttämään niitä. Kolmas hoidotyyppi on fysioterapeuttinen, jossa asianomainen oppii kompensoimaan toimimattomat kehon järjestelmät.

Näkymät ja ennuste

Geenien mutaatio on organismin muuttumaton prosessi. Se syntyy kohdussa eikä sitä voida korjata. Koska ihmisen genetiikkaan ei voida puuttua oikeudellisista syistä, geneettisessä materiaalissa ei tällä hetkellä ole muutoksia. Geenimutaatio voi aiheuttaa monia erilaisia ​​sairauksia tai häiriöitä.

Useimmat esittävät itsensä haitoina elämän aikana tai ovat hengenvaarallisia. Terveyden paraneminen dokumentoidaan geenimutaation kautta vain harvoin. Joillakin mutaatioilla ei ole mahdollisuuksia selviytymiseen sairastuneille. Näissä tapauksissa syntymää voi syntyä tai elinajanodote on muutama tunti, viikko tai vuosi.

Sairaanhoito tarjoaa oikea-aikaisen diagnoosin. Jos geenimutaatio havaitaan varhaisessa vaiheessa, sukulaiset voivat valmistautua tarvittavan hoidon mahdollisiin jälkeläisiin tai vakavien geneettisten häiriöiden tapauksessa päättää abortista.

Potilaan hoidolla pyritään lievittämään yksittäisiä oireita. Potilaan potentiaalisia mahdollisuuksia olisi edistettävä antamalla lääkkeitä, varhaisen intervention ohjelmia ja kirurgisia toimenpiteitä ja minimoimalla olemassa olevat vauriot. Pääpaino on elämänlaadun optimoinnissa ja elinajan pidentämisessä, koska parannuskeino ei ole mahdollinen lakisääteisten vaatimusten vuoksi.

ennaltaehkäisy

Vain välttämällä mutageeneja, ts. Edellä kuvattuja laukaisevia tekijöitä, geenimutaation todennäköisyyttä voidaan vähentää. Suurin osa mutaatioista joko korjaa elimen automaattisesti tai solut kuolevat.

Geenimutaatio on myös yksi yleisimmistä keskenmenon syistä - tässä tapauksessa organismi ei ole elinkelpoinen geenimutaation vuoksi. Tuskin on mahdollista osallistua aktiivisesti geenimutaation puolesta tai sitä vastaan.

Jälkihoito

Geenimutaatiota sinänsä ei ole seurannassa. Tämä johtuu siitä, että geenimutaatio on genomin sisällä tapahtuva prosessi, joka on lääketieteellisen ulottumattomissa. Joko mutaatio on luontainen ja johtaa enemmän tai vähemmän vakaviin vaikutuksiin. Tai hankitaan geenimutaatio, mikä on merkityksellistä vain sukusoluille. Tämän todistaminen on kuitenkin vaikeaa.

Geenimutaatioiden tapauksessa, joilla on suuri perintömahdollisuus ja jotka johtavat sairauteen, perhesuunnittelu voi olla osa henkilökohtaista seurantaa. Siksi asianomaiset voivat vapaaehtoisesti pidättäytyä isästä lapsia, joilla on sama mutaatio. Hoito on mahdollista vain hyvin harvoissa tapauksissa. Yksittäistapaus on punnittava tässä.

Muutoin seurantatoimenpiteet liittyvät vastaaviin sairauksiin ja oireyhtymiin, jotka voivat liittyä geenimutaatioihin. Näihin kuuluvat esimerkiksi sirppisoluanemian tai hemofilian jatkohoito. Vielä muut geenimutaatioihin liittyvät olosuhteet eivät vaadi ollenkaan toimintaa.

Tämä pätee esimerkiksi värinäköpuutteisiin tai sirppisoluanemian heterotsygoottiseen varianttiin. Jälkimmäinen johtaa lähes ilman rajoituksia, mutta tuo malariaan vastustuskyvyn. Suurin osa geenimutaatioista jää kuitenkin huomaamatta, joten niitä ei voida hoitaa, eikä seurantahoito ole asianmukaista.

Voit tehdä sen itse

Mahdollisuudet geenimutaatioon itsensä auttamiseksi riippuvat vaurioituneista geeneistä ja niiden vaikutuksista organismiin. Normaalisti potilas ei voi muuttaa tautia yksinään. Itseparannusvoimilla ei ole vaikutusta geneettisiin väärinkäsityksiin.

Usein jokapäiväisessä elämässä apua on oppimisessa käsittelemään geenimutaatiota. Tämä pätee usein potilaaseen ja heidän lähisukulaisiinsa. Hyvinvointia ja elämänlaatua tulisi edistää ja vakauttaa kaikista vammoista huolimatta. Stressin lievittämistoimenpiteet auttavat valtavasti. Tämä voidaan tehdä käymällä keskusteluja terapeuttien, ystävien tai sukulaisten kanssa.

Keskinäinen vaihto antaa turvatunteen ja antaa uutta elämänvoimaa. Lisäksi rentoutumismenetelmät auttavat rakentamaan tai ylläpitämään henkistä voimaa. Omatoimisissa ryhmissä asianomaiset voivat vaihtaa ideoita ja raportoida jokapäiväisistä kokemuksistaan. Vinkkejä ja neuvoja paranneltuun elämäntapaan auttavat ja antavat sinulle uutta luottamusta. Ne rohkaisevat myös optimistista ajattelua.

Potilaat, joilla on geenimutaatio, ovat usein riippuvaisia ​​päivittäisestä avusta, koska he eivät voi suorittaa monia prosesseja yksinään. Sukulaisten tulisi siksi keskittyä varhain toimintaan tai toimintaan, jossa sairaalla on hyvät mahdollisuudet menestyä. Itsetuntoa rakennetaan ja edistetään tunnustamalla omat taidot.