Favism

Favism tapahtuu virheestä G6PD-geenissä, joka koodaa tärkeätä entsyymiä ihmiskehossa. Entsyymien puute johtaa anemiaan ja hemolyysiin, eikä niitä voida hoitaa syy-yhteyttä. Ennuste on erittäin hyvä, jos kärsivät ihmiset välttävät aineiden laukaista elämää varten.

Mikä on favismi?

Favismi on entsyymipuutoksen patologinen kulku. Vaikuttavilla ihmisillä on mutaatio G6PD-geenissä, mikä johtaa glukoosi-6-fosfaattidehydrogenaasin puutteeseen kehossa. Seurauksia ovat anemia, liian alhainen hemoglobiinipitoisuus veressä ja toistuva hemolyysi, jossa punasolut tuhoutuvat.

Kaiken kaikkiaan hiukan alle 8 prosentilla kaikista ihmisistä on mutaatioita G6PD-geenissä; kuitenkin vain 25 prosenttia heistä kehittää favismia. Tämän geenimutaation omaavien ihmisten, joilla on jo kehittynyt oireita, tulisi välttää kosketusta heille vaarallisiin aineisiin. Näitä ovat esimerkiksi Vicia faba pavut ja niiden siitepöly.

Favismia esiintyy pääasiassa Välimeren alueella, osissa Afrikkaa, Lähi-itää ja eräissä Aasian maissa, kuten Thaimaassa tai Intiassa. Hämmästyttävää, että favismista kärsivillä ei ole malarian puhkeamista, koska malarian patogeenit voivat tuskin monistua entsyymien puutteen vuoksi.

syyt

Favismi on perinnöllinen sairaus, joka periytyy X-linkitettynä recessiivisenä piirteenä. Koska perintö on X-linkitetty, naiset kärsivät siitä huomattavasti harvemmin kuin miehet. Naiset voivat korvata yhden X-kromosomin geneettisen vian toisella. Miehillä on vain yksi X-kromosomi, minkä vuoksi geenin mutaatiota ei voida kompensoida. G6PD-geenin mutaatio on erityisen yleistä etnisissä ryhmissä, jotka asuvat malariapatogeenin leviämisalueella.

Glukoosi-6-fosfaattidehydrogenaasilla on tärkeä rooli ihmisen aineenvaihdunnassa. Puute tarkoittaa, että reaktiiviset kemialliset yhdisteet, nimittäin peroksidit, voivat hyökätä esteettömästi punasolujen komponentteihin. Tämä aiheuttaa kroonista anemiaa ja hemolyysiä. Periaatteessa oireet alkavat vasta, kun sairastuneet joutuvat kosketukseen laukaisevien aineiden kanssa. Näitä aineita löytyy muun muassa leväpavuista (Vicia faba), herukoista ja herneistä.

Tauti voi laukaista myös monien muiden aineiden, kuten asetyylisalisyylihapon tai malarialääkkeiden, avulla. Stressi ja infektiot voivat myös laukaista favismin.

Oireet, vaivat ja oireet

Oireet ja valitukset ilmenevät tyypillisesti vasta jonkin ajan kuluttua kosketuksesta laukaiseviin aineisiin. Ensimmäiset merkit näkyvät yleensä muutaman tunnin kuluttua. Kuitenkin voi myös kestää muutaman päivän, ennen kuin oireet ilmestyvät. Kaikilla, joilla on G6PD-geenivika, ei kehitetä automaattisesti favismia. Miksi tauti puhkeaa joillakin mutaatioilla ja ei muilla, ei ole vielä täysin selvitetty.

Favismiin ei harvoin liity vakavia ja mahdollisesti henkeä uhkaavia oireita. Ensimmäisiä merkkejä uusiutumisesta ovat vatsa- ja selkäkipu, kuume, vilunväristykset ja yleinen heikkouden tunne. Vaikeassa hemolyyttisessä anemiassa potilaat ovat yleensä henkeä uhkaavassa shokkitilassa. Jos kurssi on vakava, leimahdus voi johtaa akuuttiin munuaisten vajaatoimintaan.

diagnoosi

Osana diagnoosia otetaan ensin yksityiskohtainen anamneesi. Hoitava lääkäri kysyy lääkityksen saannista ja kosketuksesta laukaiseviin ruokia, kuten peltopapuja. Lopullisen diagnoosin tekemiseksi lääkäri ottaa verta, joka tutkitaan laboratoriossa. G6PDH-puutteen tapauksessa havaitaan vähentynyt entsyymiaktiivisuus.

Joten testituloksia ei voida väärentää, tutkitaan retikulosyyttien, punasolujen esiasteiden entsyymiaktiivisuutta. On myös järkevää määrittää retikulosyyttien lukumäärä. Taudin kulku on useimmissa tapauksissa lievä, kunhan laukaisevia aineita vältetään. Jos sairastuneet eivät kuitenkaan tiedä mitään sairaudestaan, voi ilmaantua vakava entsyymipuutos, mikä lyhentää merkittävästi elinajanodotetta.

komplikaatiot

Favismilla ei yleensä ole komplikaatioita, jos potilas välttää täysin kosketusta kyseiseen aineeseen tai aineisiin. Tämä voi rajoittaa arkea ja elämää, mikä heikentää elämän laatua. Monissa tapauksissa favismia on vaikea tunnistaa, koska oireet ilmenevät vasta useita päiviä altistumisesta laukaisevalle aineelle.

Jos teet ilman tätä ainetta, favismia voidaan välttää. Kyseiset henkilöt kärsivät pääasiassa vatsasta, vatsasta ja selästä. Siellä on myös kuumetta ja vilunväristyksiä, minkä vuoksi favismin oireet sekoitetaan usein kylmiin tai flunssaisiin. Lisäksi on heikkouden tunne, huimaus ja usein oksentelu.

Potilas menee kuitenkin myös shokkiin, mikä voi erottaa favismin flunssasta. Jos favismia ei hoideta suoraan, se voi vaurioittaa munuaista. Monissa tapauksissa hoito ei ole mahdollista. Potilaan on vältettävä tiettyjä aineosia koko elämänsä ajan. Tämä ei vähennä elinajanodotetta.

Vakavia hyökkäyksiä hoidetaan tehohoitoyksikössä, eivätkä ne johda lisävalituksiin, jos ne hoidetaan nopeasti ja varhain. Hygienian ja lääketieteellisen hoidon puutteen vuoksi maissa, joissa favismia yleensä esiintyy, tämä voi johtaa vakaviin komplikaatioihin.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Favismia ei voida käsitellä suoraan ja kausaalisesti. Siksi asianomaiset eivät aina ole riippuvaisia ​​lääkäristä. Ennen kaikkea välttämällä laukaisevia aineita, oireet voidaan välttää kokonaan. Lääkäriin on kuultava, jos oireet johtavat akuuttiin hätätilanteeseen. Tämä on esimerkiksi tämä on tapaus, kun henkilöllä on korkea kuume ja vakava kipu vatsassa tai selässä.

Yleinen heikkouden ja väsymyksen tunne voi myös viitata sairauteen, ja se on ehdottomasti tutkittava. Tauti voi myös johtaa sokkiin. Jos potilas menettää tajunnan oireiden takia, kiireellinen lääkäri on kutsuttava suoraan tai sairaala valittava. Yleensä taudin voi diagnosoida yleislääkäri tai suoraan sairaalassa. Koska taudille ei ole syy-hoitoa, potilaiden on vältettävä taudinaiheuttajaa koko elämänsä ajan. Useimmissa tapauksissa sairaus ei vaikuta negatiivisesti potilaan elinajanodoteeseen.

Lääkärit ja terapeutit omalla alueellasi

Hoito ja hoito

Tähän päivään mennessä favismiin ei ole hoitomenetelmää, joka poistaisi taustalla olevan syyn. Geenimutaatio on olemassa hedelmöityshetkestä lähtien eikä sitä voida hoitaa. Favismista kärsivien ihmisten on vältettävä kosketusta aineisiin, jotka aiheuttavat taudin koko elämänsä ajan. Tämä koskee elintarvikkeita, kuten papuja ja herneitä, sekä tiettyjä lääkkeitä. Jos tämä onnistuu, elinajanodote ei vähene verrattuna muuttumattomaan väestöön.

Favismi on erityisen ongelmallista, jos tautia ei havaita pitkään aikaan ja sitten on kosketuksissa laukaisevaan aineeseen. Tämä johtaa vakavaan jaksoon, joka on hoidettava tehohoidossa. Favismiin mahdollisesti liittyvän vaikean hemolyyttisen anemian vuoksi on olemassa vakavien komplikaatioiden riski.

Yksittäisissä tapauksissa haptoglobiinia käytetään terapiassa. Tämä on veriplasmasta löytyvä proteiini, joka osallistuu hemoglobiinin kuljetukseen. Hemolyysin myötä veren haptoglobiinitaso on alhainen. Tämä hoito ei sovellu kaikille potilaille, ja sitä käytetään vain hätätilanteissa.

Näkymät ja ennuste

Koska favismi on geneettinen sairaus, sitä pidetään tällä hetkellä parantamattomana. Nykyisissä lääketieteellisissä ja erityisesti lakisääteisissä vaatimuksissa ihmisen genetiikkaan ei voida tehdä muutoksia. Kaikilla geenimutaation kantajilla ei kuitenkaan ole entsyymipuutoksen oireiden puhkeamista.

Potilailla, joilla esiintyy oireita, on hyvä ennuste tietyissä olosuhteissa. Kun lääketieteellisiä vaatimuksia noudatetaan, on olemassa mahdollisuus elinikäiseen vapauteen oireista. Entsyymipuutoksen terveyshaitat laukaisevat sairailla potilailla heti, kun he nauttivat valitut aineet ruoansaannin kautta.

Pysyvä luopumista aiheuttavista ravintoaineista johtaa paranemiseen. Jos kyseistä ainetta kulutetaan elämän aikana, oireet ilmenevät välittömästi. Silti spontaani paraneminen tapahtuu heti, kun aineet on poistettu organismista. Poikkeustapauksissa haitallisia organismeja vaurioituu, kun aineet imeytyvät.

Entsyymipuutoksesta johtuvassa akuutissa tilassa akuutti munuaisten vajaatoiminta voi johtaa munuaisten vajaatoimintaan. Näissä tapauksissa potilas tarvitsee luovuttajan munuaisensiirron, jotta paraneminen on mahdollista. Muutoin elinikäinen lääketieteellinen dialyysihoito on välttämätöntä tai potilas kuolee ennenaikaisesti.

ennaltaehkäisy

Favismin syynä olevaa geneettistä vikaa ei voida estää, koska se on olemassa jo ennen syntymää. Leimahduksien estämiseksi asianomaisten on oltava varovaisia, etteivät ne joudu kosketukseen laukaisevien aineiden kuten peltopapujen kanssa. Kun hoidetaan bakteeri- tai virusinfektioita, lääkärille on tiedotettava entsyymien puutteesta, koska jotkut lääkkeet sisältävät aineita, jotka ovat vaarallisia sairastuneille. Esimerkiksi lääkkeitä, joissa on sulfonamideja tai asetyylisalisyylihappoa, ei pidä käyttää.

Jälkihoito

Favismin tapauksessa useimmissa tapauksissa asianomaiselle henkilölle ei ole tarjolla mitään toimenpiteitä ja vaihtoehtoja seurantahoitoon. Vaikuttava henkilö on ensisijaisesti riippuvainen taudin varhaisesta havaitsemisesta ja myöhemmästä hoidosta uusien komplikaatioiden estämiseksi. Lisää valituksia voidaan estää vasta favismin varhaisella havainnoinnilla.

Itsenäistä paranemista ei voi tapahtua. Koska favismi on geneettinen sairaus, se voidaan myös levittää. Jos haluat saada lapsia, geneettiset neuvot olisi siksi suoritettava myös tämän välttämiseksi. Vaarana olevan henkilön tulisi joka tapauksessa välttää kosketusta laukaisevien aineiden kanssa.

Lääkärin on selvitettävä, mihin aineisiin kyse on. Lisäksi asianomaiset ovat usein riippuvaisia ​​tuttavien ja ystävien tai jopa perheen avusta jokapäiväisessä elämässään tämän helpottamiseksi.Keskustelut ovat hyödyllisiä myös favismista johtuvien psykologisten häiriöiden tai masennuksen estämiseksi. Ei voida yleisesti ennustaa, johtaako tauti lyhyempaan elinajanodotteeseen. Yhteys muihin sairastuneisiin henkilöihin voi olla hyödyllinen myös tämän taudin yhteydessä.

Voit tehdä sen itse

Omaapu ei riitä akuutin hemolyyttisen kriisin sattuessa. Hän tarvitsee välitöntä lääketieteellistä hoitoa. Perustana oleva entsyymivika on parantumaton. Vaikuttavat voivat kuitenkin estää sen seuraukset - anemia ja akuutit hyökkäykset - välttämällä laukaisevia aineita ja tuotteita.

Näitä ovat pavut, etenkin laaja papukasvi ja sen siitepöly, sekä herneet, soijatuotteet ja herukkaat. Monet lääkkeet voivat indusoida hemolyysiä ihmisillä, joilla on G6PD-puutos, mukaan lukien yleiset kipulääkkeet, kuten asetyylisalisyylihappo (ASA), samoin kuin tietyt antibiootit (esim. Sulfonamidit ja siprofloksasiini) ja malarialääkkeet, kuten kloorikiini.

Siksi potilaiden on ilmoitettava lääkärilleen entsyymivauriostaan, jotta hän ei määrää mitään näistä valmisteista. Henna-tuotteet, koiripallot ja wc-deodorantit sisältävät usein naftaleenia. Tämä on toinen aine, joka voi johtaa hemolyyttiseen kriisiin.

Infektiot voivat myös lisätä kriittisesti hapettumisstressiä. Siksi on välttämätöntä hoitaa sitä varhaisessa vaiheessa uusiutumisen estämiseksi. Suurille kriiseille alttiiden potilaiden tulee käyttää hätäkorttia. Kroonisen hemolyysihoidon yhteydessä foolihappovalmisteen päivittäinen anto lievittää anemiaa. Koska G6PD-puutos on perinnöllinen, sairastuneiden tulisi myös testata lapsensa puutteen varalta.