nefronoftiisi

nefronoftiisi ovat munuaissairauksia, jotka johtuvat geneettisestä mutaatiosta tai deleetiosta. Terminaalista munuaisten vajaatoimintaa esiintyy näissä seitsemässä sairauden muodossa viimeistään 25-vuotiaana. Toistaiseksi ainoa käytettävissä oleva parantava hoito on elinsiirto.

Mitä nephronophthisis on?

at nefronoftiisi ovat geneettiset munuaissairaudet, joilla on kroonisia tulehduksellisia ominaisuuksia. Interstitiaalinen munuaiskudos on sairauksien pääkohde. Tähän mennessä tähän ryhmään on nimetty seitsemän erilaista perinnöllistä sairautta:

• nuorten munuaiskivitauti

• infantiili nephronophthisis

• murrosikäinen munuaiskivitauti

Jäljellä oleviin kolmeen sairauteen viitataan nimellä NPHP4, NPHP5, NPHP6 ja NPHP7, eikä niitä ole toistaiseksi tutkittu hyvin.

1970-luvulle saakka tutkijat kuvasivat nephronophthisisin medullaariseksi kystiseksi munuaissairaudeksi. Nämä sairaudet voidaan tuskin erottaa toisistaan ​​histologisesti. Medullaaristen kystisten munuaissairauksien perintö eroaa munuaissairauksien perinnöstä. Autosomaalisen hallitsevan perimän sijasta nefrofytisillä on autosomaalinen taantuva perintö. Kaikkien muotojen taajuus on annettu suhteella noin 1: 100 000.

syyt

Kaikkien nephronophthisas-syiden syynä on geenimutaatio tai geenin deleetio. Siksi taudit ovat geneettisiä ja periytyvät autosomaalisesti taantuvalla tavalla. Nuorten nefrronoftisisissä mutatoitunut geeni sijaitsee kromosomin 2 geenin lokuksessa q13. Tämä geeni koodaa proteiinia nefrosystiini-1. Kun mutatoitu tai poistettu, proteiini menettää toimintansa. Infantiilinen nefronoftiisi toisaalta liittyy mutaatioon tai deleetioon kromosomin 9 geenilokuksessa q22-q31, joka koodaa proteiinin inversiiniä.

Teini-ikäisessä muodossa geneettinen vika on kromosomin 3 geenilokuksessa q21-q22. Nefronoftisisen neljännen muodon aiheuttaa mutaatio tai deleetio kromosomin 1 geenilokuksessa p36.22, jossa proteiini nefroretiniini koodataan. Viides variantti on deleetio tai mutaatio kromosomin 3 geenilokuksessa q21.1, joka vaikuttaa proteiiniin nefrosystiini-5. NPHP6: lle annettiin poikkeavuus kromosomin 12 geenin lokuksessa q21.33 ja NPHP7: ssä sinkin sormen proteiini heikentyi.

Oireet, vaivat ja oireet

Kaikissa nephronophthises-tapauksissa tapahtuu valtavia suolahäviöitä, jotka kuivattavat potilaan huomattavasti ja aiheuttavat yleensä muutoksen elektrolyyttitasapainossa. Virtsaa ei voida enää nostaa pitoisuuteen 800 mosm * kg - 1H2O. Atsotemiaa esiintyy. Niiden, joiden kohteeksi kärsivät, typpipitoisten metaboliatuotteiden pitoisuus veressä on keskimääräistä suurempi.

Anemia tai anemia ovat myös nephronophthisis-oireita. Lisäksi on hypokalemia, ts. Kaliumin puute. Happamoituminen on yhtä yleistä. Munuaisten tubulaarit ovat atroofisia ja laajenevat kystisesti. Päinvastoin kuin terveet potilaat, tubulaarit sijaitsevat korticomedullary-rajalla.

Kystat muodostuvat pääasiassa munuaismedulan keräyskanaviin ja munuaisten distaaliseen kärkeen. Munuaisten toiminta heikkenee askel askeleelta ja johtaa terminaaliseen munuaisten vajaatoimintaan. Terminaalinen munuaisten vajaatoiminta ilmenee vasta täysi-iän jälkeen murrosikäisissä munuaisten munuaisvaivoissa.

Diagnoosi ja sairauden kulku

Yleensä lääkäri määrittelee munuaiskivitaudin verikokeilla, virtsanäytteillä ja munuaisten vajaatoiminnalla sekä kuvantamismenettelyillä. Sekä ultraääntä että MRI: tä voidaan käyttää kuvantamisessa. Nephronofthisis pysyy yleensä havaitsematta pitkään, kunnes vakavat oireet kehittyvät.

Ennuste niille, joita asia koskee, on melko huono. Loppuvaiheen munuaisten vajaatoiminta ilmenee kaikilla potilailla viimeistään 25 vuoden iässä. Teini-ikäinen muoto liittyy suhteellisen suotuisimpiin ennusteisiin, koska munuaisten vajaatoiminta on odotettavissa tämän alalajin vasta täysi-ikäisenä.

komplikaatiot

Komplikaatioita esiintyy aina potilailla, joilla on nephronophthisis. Kaikki geneettiset viat ennemmin tai myöhemmin johtavat munuaisten vajaatoimintaan. Aika, jolloin terminaalinen munuaisten vajaatoiminta tapahtuu, riippuu kuitenkin siitä, mihin geneettiseen vikaan liittyy. Sen jälkeen elämää voidaan ylläpitää dialyysin avulla munuaisensiirtoon asti.

Yleisimmässä geneettisessä vikossa, NPHP1-virheessä, terminaalinen munuaisten vajaatoiminta tapahtuu ennen 25 vuoden ikää. Se voi tapahtua milloin tahansa tänä aikana. Munuaisten vajaatoiminnan alkamista voitiin lykätä oireenmukaisen hoidon avulla. NPHP2-vian ennuste on vielä epäsuotuisampi. Terminaalinen munuaisten vajaatoiminta ilmenee usein ennen syntymää, mutta viimeistään ensimmäisen elämän vuoden aikana.

NPHP3-vian kulku on jonkin verran suotuisampi. Terminaalinen munuaisten vajaatoiminta tapahtuu yleensä vain noin 19-vuotiaana. Geneettisistä virheistä NPHP4, NPHP5, NPHP6 ja NPHP7 ei tiedetä paljon. Munuaisten vajaatoiminta tapahtuu kuitenkin myös täällä.

Potilas tarvitsee jatkuvaa lääketieteellistä hoitoa ja seurantaa, koska muuten veressä kertyy virtsa-aineita, kaliumvaje, anemia (anemia) ja metabolinen asidoosi (ylihappoisuus). Jatkuvasta verenpuhdistuksesta huolimatta munuaiset voivat saada täydellisen vajaatoiminnan, hengenvaarallinen tila, joka voidaan korjata vain munuaisensiirrolla.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Missä ajankohtana käydä nephronophthisis-lääkärillä, se riippuu muun muassa sairauden tyypistä ja sen vakavuudesta. Periaatteessa munuaisongelmat tulisi selvittää, jos ne jatkuvat yli muutaman viikon. Anemian merkit ja vajausoireet vaativat lääketieteellisiä selvityksiä. Lääkäriin on kuultava myös hormonaalisia valituksia tai munuaiskipuja. Kaikkien munuaissairauksista kärsivien tulee ilmoittaa oireista lääkärille.Lääkärin neuvoja tarvitaan myös, jos jokin nykyinen sairaus äkillisesti pahenee tai jos sinulla on epätavallisia oireita, joita aikaisemmin ei ole havaittu.

Tämän jälkeen lääkäri suorittaa kattavan tutkimuksen ja käyttää sitä diagnoosin määrittämiseen. Jos tämä tehdään aikaisin, vakavia komplikaatioita voidaan välttää. Siksi ensimmäiset merkit on selkeytettävä ja käsiteltävä tarvittaessa. Oikea yhteyshenkilö on perhelääkäri, internisti tai nefrologi. Jos vakavia valituksia esiintyy, henkilö, joka kärsii, tulee viedä välittömästi sairaalaan. Vierailu munuaistautien erikoisklinikalle voi myös olla tarpeen.

Hoito ja hoito

Nephronophthisis-potilailla ei ole syy-hoitoa. Hoito rajoittuu oireiden lievittämiseen. Progressiivista munuaisten vajaatoimintaa ei voida pysäyttää nykyisillä hoitovaihtoehdoilla. Ainoa mahdollisuus täydelliseen paranemiseen on munuaisensiirto. Yli kymmenellä prosentilla kaikista kärsineistä diagnoosi tehdään vasta, kun terminaalinen munuaisten vajaatoiminta on jo olemassa.

Munuaisten korvaushoitoina on saatavana useita hoitomuotoja terminaalisen munuaisten vajaatoiminnan alkamisen jälkeen. Dialyysivaihtoehdot ovat hemodialyysi ja peritoneaalidialyysi. Kaikki dialyysimenettelyt ovat verenpuhdistusmenetelmiä, joiden tarkoituksena on korvata munuaisten verenpuhdistus- ja vieroitustoimet. Hemodialyysi on kehon ulkopuolinen toimenpide, joka tapahtuu oman kehosi ulkopuolella.

Peritoneaalidialyysi puolestaan ​​on kehon sisäinen toimenpide, jota käytetään potilaan kehossa. Entistä käytetään paljon yleisemmin munuaisten korvaushoitona. Dialyysi ei pitkällä tähtäimellä voi korvata toimivaa munuaista. Siksi ennemmin tai myöhemmin loppuvaiheen munuaisten vajaatoiminta vaatii aina munuaisensiirron. Tämä voi olla joko sukulaisten munuaisensiirto tai kuolleen munuaisensiirto.

Sopivia luovuttajien munuaisia ​​löytyy tällä hetkellä useammin kuin koskaan ennen, koska elinsiirtoluettelot eivät enää rajoitu Saksaan, vaan viittaavat koko EU: hun. Tutkimus keskittyy tällä hetkellä myös lääkehoitojen kehittämiseen nefrronoftisisiin potilaille. Lähitulevaisuudessa voi olla mahdollista viivyttää etenevää munuaisten vajaatoimintaa lääkkeillä.

Näkymät ja ennuste

Kaikkien asianomaisten ennuste on yleensä melko epäsuotuisa. Kaikissa taudin muodoissa terminaali munuaisten vajaatoiminta kehittyy yleensä viimeistään 25 vuoden iässä. Tämän perimmäisen munuaisten vajaatoiminnan esiintyminen riippuu läsnä olevasta geneettisestä puutteesta. NPHP1-virheellä munuaiset yleensä häviävät ennen 25 vuoden ikää. Ennuste on epäsuotuisampi NPHP2-vian ollessa kyseessä. Tässä tapauksessa munuaiset menettävät toimintakykynsä ennen syntymää tai ensimmäisen elämän vuoden aikana. NPHP3-virheellä munuaisten vajaatoiminta alkaa keskimäärin noin 19-vuotiaana. Tähän päivään mennessä NPHP3: sta NPHP7: een liittyvien geenivirheiden tutkimustiedot ovat riittämättömiä, joten asiantuntijat eivät pysty täsmällisempään ennusteeseen munuaisten vajaatoiminnan ajankohdasta.

Terminaalinen munuaisten vajaatoiminta ei kuitenkaan ole kuolemantuomio. Munuaisten toiminta voidaan korvata dialyysillä, kunnes asiantuntijat voivat siirtää sopivan luovuttajaelimen. Odotusaika ennen luovuttajan munuaisten vastaanottamista voi kuitenkin olla erittäin pitkä, koska luovuttajien munuaisia ​​on liian vähän. Dialyysistä huolimatta munuaisten vajaatoiminta vaikuttaa kehoon. Virtsa-aineiden kertyminen johtaa usein ihon kutinaan ja kellastumiseen. Hoitamatta jähmettynyt munuaisten vajaatoiminta johtaa huomattavasti aikaisempaan munuaisten vajaatoimintaan.

ennaltaehkäisy

Koska nephronophthisis ovat mutaatioihin liittyviä perinnöllisiä sairauksia, sairauksia ei tuskin voida estää.

Jälkihoito

Munuaisensiirron kautta tapahtuva munuaiskehityksen oireenmukainen hoito tarkoittaa potilaalle tavanomaista seurantaa elinsiirron jälkeen. Sairaalahoidossa hoidon jälkeisen haavanhoidon lisäksi tarjotaan myös lääkehoitoa. Jotta uusi munuainen voidaan hyväksyä omassa kehossaan, elimen vastaanottajan on otettava immunosuppressantit koko elämän ajan.

Kuntoutusvaihe seuraa potilashoitoa. Seuraavaan ambulatoriseen seurantaan sisältyy veriarvojen tarkistaminen viikon välein alussa, mutta vähintään joka neljännes. Tätä käytetään tarkistamaan, ovatko munuaiset toimivia ja hyvin. Radiologinen tutkimus ultraäänellä, CT: llä tai MRT: llä mahdollistaa munuaisten tutkinnan. Nämä seurantatutkimukset ovat tärkeitä, jotta voitaisiin tarkistaa, onko elin hylännyt munuaisen vai onko elin tulehtunut.

Jos sairastuneita hoidetaan dialyysillä, koska sopivaa luovuttajaelintä ei ole löydetty, on noudatettava hygieniasääntöjä. Vain tällä tavalla dialyysi, joka suoritetaan ns. Šuntin (valtimovenoosisen fistulin) kautta, voi edetä ilman komplikaatioita. Veren puhdistuksen jälkeen potilaita kehotetaan seuraamaan ruokavaliota säännöllisten hemodialyysihoitojen välillä. Kaliumin, fosfaattien ja suolan saanti on pidettävä alhaisena. Toisaalta proteiinia tulisi nauttia riittävästi ruuan kautta.

Voit tehdä sen itse

Jos munuaisten munuaisten vajaatoiminta on diagnosoitu, asianomaisen on ensin hakeuduttava lääketieteelliseen hoitoon. Erilaisia ​​ruokavalion toimenpiteitä voidaan sitten toteuttaa tilan oireiden ja oireiden lievittämiseksi.

Ensinnäkin on tärkeää olla lempeä ruokavalio, joka voi sisältää raakavihanneksia, vähän suolaa sisältäviä ruokia, hedelmämehuja ja kivennäisvettä. Ravintosuunnitelma tulisi laatia yhdessä ravitsemusterapeutin kanssa, jotta munuaiset voivat parhaiten mukautua siihen. Jos syntyy komplikaatioita, lääkärille on ilmoitettava asiasta. Jos epäillään munuaisten vajaatoimintaa, on parasta soittaa pelastuspalveluun. Jos munuaiskipu ilmaantuu yhtäkkiä, lääkäri on aktivoitava. Kystisiä munuaisia ​​on ehkä muodostunut, jotka vaativat lääketieteellistä hoitoa.

Sairaiden tulee myös varmistaa riittävä liikunta. Kohtalainen liikunta, joka minimoi munuaisten rasituksen, auttaa paranemista vahvistamalla immuunijärjestelmää ja edistämällä ruuansulatuksia. Koska kyse on perinnöllisestä taudista, sairastuneille olisi tehtävä tarvittavat geneettiset testit raskauden aikana. Geneettinen neuvonta tarjoaa tietoa riskeistä.