vuonna holoprosenkefalia se on ihmisen aivojen epämuodostuma, joka esiintyy suhteellisen korkealla taajuudella. Suurin osa alkioista kuolee kohdussa. Siksi vain harvat holoprosenkefaliapotilaat syntyvät elossa. Holoprosenkefaalia muodostuu synnytyksestä ja vaikuttaa pääasiassa kasvoihin ja aivojen etuosaan.
Mikä on holoprosenkefalia?
© Maos - stock.adobe.com
holoprosenkefalia esiintyy suhteellisen usein, esiintyvyys on yhdestä neljään tapausta per 1000 raskautta. Suurin osa kärsivistä lapsista kuolee kuitenkin edelleen kohtuun, joten tauti vaikuttaa tosiasiassa välillä 5 000 - 20 000 elävästi syntynyttä potilasta. Holoprosenkefaalia on yleisempi naisilla kuin miehillä.
Noin puolella kärsivistä on kromosomipoikkeavuuksia. Siksi on tarpeen suorittaa analyysi kromosomeista kärsivillä potilailla. Holoprosenkefaalia on erityisen yleinen vauvoissa, jotka ovat syntyneet suhteellisen nuorille naisille.
Holoprosenkefalia muodostuu alkion kolmannen ja kuudennen elämänviikon välillä. Syynä on, että aivojen etuosa ei jakaudu kokonaan. Epämuodostumat johtuvat kallojen keskiviivojen heikentymisistä. Eturauha, joka koostuu diencephalonista ja endbrainista, ei erotu täysin.
syyt
Holoprosenkefalian patogeneesin tarkkoja prosesseja ja syitä ei tunneta. Useimmissa tapauksissa holoprosenkefalia ilmenee satunnaisesti. Luultavasti esiintyy kuitenkin myös geneettisiä tekijöitä, kuten aineen kolesterolin alitarjonta. Tämä edistää holoprosenkefalian kehityshäiriöitä.
Myös äidissä on erilaisia suotuisia tekijöitä holoprosenkefalian kehittymiselle. Esimerkiksi diabetes mellitus, toksoplasmoosi ja alkion virusinfektiot vaikuttavat myönteisesti taudin kehitykseen. Erilaiset ulkoiset tekijät, kuten retinoiinihappo tai hypokolesterolemia, voivat myös tukea holoprosenkefalian muodostumista.
Lisäksi on olemassa lukuisia geneettisiä sairauksia, jotka liittyvät holoprosenkefaaliaan keskimääräistä korkeammalla nopeudella. Näitä ovat esimerkiksi kromosomin poikkeavuudet, kuten trisomia 13, Joubert-oireyhtymä, trisomia 18 ja ns. 18p-oireyhtymä. Pohjimmiltaan epäillään holoprosenkefalian autosomaalista recessiivistä tai autosomaalista hallitsevaa perintöpolkua.
Oireet, vaivat ja oireet
Holoprosenkefaliaan liittyy erilaisia oireita, mutta mahdollisten oireiden kirjo eri ihmisillä on erittäin laaja. Esimerkiksi joillakin holoprosenkefaalia sairastavilla potilailla on huuliliuos ja suulaki, silmien välinen etäisyys tai yksi, keskinen etuhammas.
Oireet, kuten syklopia, arrhinencephaly ja agenesis ovat myös mahdollisia. Joskus tapahtuu ns. Corpus callosum agenesis. Aivojen alueella voidaan nähdä alobar, lobar tai semilbar bar holoprosencephaly.
Diagnoosi ja sairauden kulku
Holoprosenkefalian diagnoosi on nykyään mahdollista synnytystutkimusmenetelmillä. Ensisijaisesti käytetään hienoja ultraäänitekniikoita. Tällä tavalla holoprosenkefalia voidaan diagnosoida kohtuun varhaisissa vaiheissa kohdun alkioissa.
Semilbar ja alobar holoprosencephaly havaitaan yleensä suhteellisen nopeasti. Sitä vastoin holoprosenkefalian lobar-muodon diagnosointi on usein paljon vaikeampaa. Heti kun holoprosenkefalian esiintyminen alkiossa on vahvistettu, vanhemmille annetaan mahdollisuus keskeyttää raskaus lääketieteellisistä syistä.
Jos he päättävät pitää lapsen, on ryhdyttävä asianmukaisiin toimenpiteisiin. Ne liittyvät alun perin äitiysklinikan valintaan, jotta vastasyntynyt hoidetaan optimaalisesti. Holoprosenkefalian diagnoosi toistetaan myös tai ensimmäisen kerran syntymän jälkeen. Lääkäri käyttää yleensä erilaisia kuvantamistekniikoita. Näitä ovat esimerkiksi MRI-tutkimus, sonografia ja tietokonepohjainen tomografia.
komplikaatiot
Useimmissa tapauksissa holoprosenkefalia aiheuttaa lapsen kuoleman kohtuun aivojen eri muodonmuutosten vuoksi. Monissa tapauksissa lapsen vanhemmilla on psykologisia valituksia ja masennus, jotka psykologin on hoidettava. Usein psykologisten valitusten parantuminen voi viedä vuosia.
Jos lapsi ei kuole ennen syntymää, esiintyy erilaisia epämuodostumia ja muodonmuutoksia. Syklopia tai suulakihalkio esiintyy useimmissa tapauksissa. Tällä on erittäin kielteinen vaikutus potilaan jokapäiväiseen elämään. Usein sairastuneella henkilöllä on vain yksi etuhammas, mikä myös vaikeuttaa ruoan tappavaa lisääntymistä.
Vakavia komplikaatioita voi syntyä myös lapsen syntyessä. Monissa tapauksissa vanhemmilla on synnytyksen jälkeen myös psykologisia ongelmia lapsen epämuodostumien vuoksi. Valitettavasti holoprosenkefaalia ei voida hoitaa kausaalisesti tai oireellisesti, joten lapsi kuolee muutaman ensimmäisen kuukauden aikana. Harvoissa tapauksissa lapsi voi kuitenkin selviytyä ensimmäisenä elämänvuotena, ja sen jälkeen hänellä on lisääntyneet mahdollisuudet täydelliseen selviytymiseen.
Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?
Holoprosenkefalian on ehdottomasti tutkittava ja hoidettava lääkärin toimesta. Tämä tauti ei parane itsestään ja monissa tapauksissa kyseinen henkilö kuolee. Lapset kuolevat usein kohdussa, joten jatkohoito ei ole mahdollista. Vierailu lääkärillä voi auttaa diagnosoimaan holoprosenkefaliaa, koska oireet voidaan tunnistaa ultraäänitutkimuksen aikana. Äidillä ei ollut muita valituksia.
Säännöllisillä tutkimuksilla holoprosenkefalia voidaan kuitenkin havaita varhain. Jos syntyy sikiö tai kuolee pian syntymän jälkeen, asianomaisten vanhempien tulisi ottaa yhteyttä psykologiin psykologisten häiriöiden välttämiseksi. Jos lapsi syntyy elossa, vanhemmat tarvitsevat vahvaa tukea eri lääkäreiltä lapsen pitämiseksi hengissä. Lapsi on enimmäkseen riippuvainen oleskelusta sairaalassa.
Lääkärit ja terapeutit omalla alueellasi
Hoito ja hoito
Nykyään holoprosenkefalian syytä ei voida hoitaa. Siksi potilaat saavat siksi oireenmukaista hoitoa, joka on räätälöity tapauskohtaisesti. Periaatteessa suurin osa vauvoista, joilla on holoprosenkefaalia, kuolee kohdussa. Myös elävästi syntyneiden potilaiden ennuste on yleensä negatiivinen.
Useimmissa tapauksissa holoprosenkefalian vakava muoto johtaa kuolemaan muutaman ensimmäisen elämäkuukauden aikana. Holoprosenkefalian muoto vaikuttaa myös taudin ennusteeseen. Sairaus on epäsuotuisampi alobar-tyypissä kuin lobar- tai semilbar-tyypissä.
Potilailla, jotka selviytyvät ensimmäisen elämänvuoden, on usein positiivisempi holoprosenkefalian kulku. Monissa tapauksissa nämä yksilöt saavuttavat aikuisuuden. Nämä ihmiset kärsivät kuitenkin myös fyysisistä ja kognitiivisista häiriöistä sekä neurologisista heikentymisistä.
Ne ilmenevät esimerkiksi epilepsiakohtauksissa. Joskus sairaat lapset eivät kykene kehittämään puhuttua kieltä. Unihäiriöt ovat myös suhteellisen yleisiä ihmisillä, joihin holoprosenkefalia vaikuttaa.
Näkymät ja ennuste
Holoprosenkefalian ennuste on erittäin huono. Suurin osa sairastuneista potilaista kuolee vatsassa kehitysvaiheen aikana. Tauti kehittyy kohdussa kasvavan alkion muutaman ensimmäisen viikon aikana, eikä sitä voida hoitaa. Diagnoosi tehdään tarkastusten aikana raskauden aikana ollessaan kohdussa, mutta hoidon aloittamista tai geneettisen vian korjaamista ei ole mahdollista.
Syntyessä monet vastasyntyneet kuolevat heti synnytyksen jälkeen. Selviytyjät eivät voi saada riittävää hoitoa. Olet syntynyt aivojen vakavissa epämuodostumissa, joita ei voida muuttaa. Hoito perustuu esiintyviin oireisiin ja sitä käytetään oireiden lievittämiseen. Holoprosenkefalian aiheuttaman vastasyntyneen eliniän ikä lyhenee merkittävästi. Lisäksi potilas on loppuelämänsä ajan riippuvainen ulkopuolisesta avusta. Erilaisia toimintahäiriöitä esiintyy ja esiintyy vaikeaa henkistä vajaatoimintaa.
Niiden huonojen ennusteiden lisäksi, joita asia koskee, on jälkeläisiä tai sukulaisten sairauksia. Psyykkinen stressi voi johtaa mielenterveyden häiriöön vanhemmissa. Ahdistuneisuushäiriön, trauman tai masennuksen lisäksi ovat mahdollisia pitkäaikaiset hyvinvoinnin heikkenemiset ja elämänhalujen menetys, joka johtuu työttömästä halusta saada lapsia tai kuolleena syntymästä.
ennaltaehkäisy
Holoprosenkefalian syitä ei ymmärretä täysin ja useimmissa tapauksissa niitä ei voida hallita. Koska tauti johtuu pääasiassa geneettisistä ja ulkoisista tekijöistä. Vain tietyt tunnistetut riskitekijät ovat osittain odottavan äidin hallinnassa.
Tähän sisältyy esimerkiksi diabetes mellitus. Tutkimukset osoittavat myös, että holoprosenkefalia vaikuttaa erityisesti hyvin nuoria raskaana olevia naisia. Syntymättömän lapsen holoprosenkefalia voidaan havaita varhaisessa vaiheessa synnytystutkimusten avulla.
Jälkihoito
Valitettavasti suurin osa holoprosenkefaalia sairastavista lapsista kuolee jo äidin kärsimyksessä tai heti syntymän jälkeen. Näissä tapauksissa jatkohoito rajoittuu sukulaisten psykologiseen tukemiseen. Tämän pitäisi ensisijaisesti tehdä oma perhe ja läheiset ystävät, ja sitä voidaan tarvittaessa täydentää psykoterapisella terapialla masennuksen tai muiden psykologisten valitusten riskin vähentämiseksi.
Jos lapsi syntyi elossa, sille on annettava intensiivistä lääketieteellistä hoitoa sen pitämiseksi hengissä. Useimmissa tapauksissa tämä tapahtuu muutaman ensimmäisen elämäkuukauden aikana osana pitkää sairaalavierailua. Vanhemmat ovat vähitellen mukana hoidossa ja voivat myöhemmin pyrkiä myös saamaan intensiivistä sairaanhoitoa osana kotihoitoa.
Jos lapsi selviää kriittisestä ensimmäisestä elämävuodesta, tulos on positiivinen ja on suuri todennäköisyys, että aikuisuuteen pääsee. Monien fyysisten ja kognitiivisten häiriöiden sekä neurologisten toimintahäiriöiden vuoksi he ovat kuitenkin loppuelämänsä ajan riippuvaisia ulkopuolisesta avusta. Sukulaisten tulee varmistaa, että säännöllisiä tarkastuksia noudatetaan ja että lääkäri hoitaa epilepsiakohtauksia sekä muita oireita ja valituksia vastaavasti.
Voit tehdä sen itse
Holoprosenkefaalia ei ole mahdollista hoitaa itseapua käyttämällä. Monet kärsineistä lapsista joko kuolevat kohdussa tai heti syntymän jälkeen. Ennenaikaisen kuoleman tapauksessa vanhemmat tarvitsevat psykologista tukea. Tämä tulisi tehdä lähinnä läheisten ystävien tai oman perheesi kautta. Mutta ottamalla yhteyttä psykologiin, voi myös auttaa asianomaisia vanhempia. Tämän avulla psykologiset valitukset tai jopa masennus voidaan välttää ja vähentää.
Jos lapsi selviää muutaman ensimmäisen elämänvuoden, se voi monissa tapauksissa saavuttaa myös aikuisuuden. Potilaat ovat kuitenkin riippuvaisia päivittäisessä elämässään olevasta avusta, koska he eivät voi tehdä monia päivittäisiä asioita yksin. Ihannetapauksessa tämä apu tulee omilta vanhemmiltasi, sukulaisiltasi tai ystäviltäsi. Myös psykologisella tasolla yhteydellä muihin ihmisiin on aina positiivinen vaikutus taudin kulkuun. Kognitiiviset häiriöt voidaan lievittää erilaisilla harjoituksilla.
Epilepsiakohtauksen ilmetessä välitön lääketieteellinen hoito on kuitenkin välttämätöntä. Usein yhteydenpito muihin vanhoihin, joiden lapsi kärsii holoprosenkefaliasta, voi myös olla positiivinen vaikutus sairauteen ja elämänlaatuun, koska tämä johtaa tietojen vaihtoon.
