tällä Kelluvan sataman oireyhtymä se on sairaus, josta kärsivät potilaat kärsivät syntymästään. Kelluvan sataman oireyhtymä esiintyy suhteellisen matalalla väestöllä. Lyhyt kypsyys ja epänormaalit kasvot ovat tyypillisiä sairaudelle. Lisäksi kelluvan sataman oireyhtymässä olevan henkilön kielitaidot kehittyvät viivästyneinä.
Mikä on kelluvan sataman oireyhtymä?
© peshkova - stock.adobe.com
Jotkut lääketieteen ammattilaiset käyttävät kelluvan sataman oireyhtymää synonyymeinä Kelluva satama lyhytaikainen tai Pelletier-Leisti -oireyhtymä nimetty. Jälkimmäinen nimi viittaa kahteen lääkäriin, jotka kuvasivat taudin ensin. He ovat kaksi lääketieteen ammattilaista Yhdysvalloista.
Osana tautia sairastuneet potilaat kärsivät kasvojen epämuodostumista ja ominaisesta lyhyestä vartalostaan. Luiden ikä on hidastunut ja kielitaitojen kehitys hidastuneilla lapsilla. Taudilla on myös lukuisia muita oireita. Kelluvan sataman oireyhtymä on erittäin harvinainen. Tähän mennessä vain noin 50 tapausta on rekisteröity.
syyt
Nykyisin saatavilla olevien tutkimustulosten ja tutkimusten perusteella ei ole vielä mahdollista antaa luotettavia lausumia kelluvan sataman oireyhtymän syistä. Taudin syntymistä ei toistaiseksi ole tutkittu. Lääkärit olettavat kuitenkin, että kelluvan sataman oireyhtymä on sairaus, jonka syyt ovat pääosin geneettiset.
Tietyissä perheissä, joissa esiintyy kelluvaa satamaoireyhtymää, on osoitettu, että sairaus ilmeisesti välittyy perheen jälkeläisille autosomaalisen hallitsevan perinnön kautta. Useimmissa tapauksissa kelluvan sataman oireyhtymä esiintyy kuitenkin satunnaisesti. Taudin esiintyvyyden arvioidaan tällä hetkellä olevan alle 1: 1 000 000. Joidenkin geenien mutaatiot ovat mahdollisia taudin kehittymiselle, mutta niitä ei ole vielä tunnistettu.
Oireet, vaivat ja oireet
Kelluvan sataman oireyhtymä ilmenee monissa tyypillisissä oireissa. Lyhyt kasvu, josta sairaat potilaat kärsivät useimmissa tapauksissa, on erityisen ominaista. Ihmiset, joilla on kelluvan sataman oireyhtymä, kasvavat keskimäärin 140 senttimetriin.
Muut taudin erityispiirteet voidaan nähdä kasvoilla. Tässä potilailla esiintyy yleensä merkittäviä poikkeavuuksia. Kasvoille on ominaista kolmionmuoto. Nenä näyttää olevan suhteellisen suuri ja siinä on tiivis nenän silta. Suu on yleensä leveä pienillä huulilla. Sitä vastoin kärsivän potilaan leuka on selvästi korostettu.
Silmät ovat yleensä syvät. Usein nivelten kiristäminen on helppoa. Epämuodostumat voivat myös sulkea sairastuneen henkilön hampaat. Esimerkiksi potilailla on suuri määrä hampaita yläleuan alueella. Niska on usein suhteellisen lyhyt. Toisinaan sydämen anatomiassa on poikkeavuuksia.
Kelluvan sataman oireyhtymän fyysisten oireiden lisäksi sairaat potilaat kärsivät älykkyyden heikkenemisestä monissa tapauksissa. Kielen kehitys on hidasta. Kelluvan sataman oireyhtymästä kärsivillä ihmisillä on suuria vaikeuksia ilmaista itseään rajoitetun puhekyvyn kautta. Lisäksi he nauravat usein puhuttaessa.
diagnoosi
Kelluvan sataman oireyhtymästä kärsivien ihmisten tyypilliset anatomiset poikkeamat osoittavat usein taudin esiintymisen. Suurin osa valituksista on selvästi näkyvissä syntyessä tai nuorena. Potilaiden epämuodostumat ovat näkyviä sekä lääkäreille että vanhemmille ja aiheuttavat asianmukaisia tutkimuksia.
Ensimmäisessä vaiheessa potilaan ja alaikäisen lapsen laillisen huoltajan kanssa tehdään sairaushistoria, jonka suorittaa sopiva lääkäri. Osana potilaskonsultaatiota hoitava lääkäri kysyy oireita ja mahdollisia tekijöitä taudin kehittymiseen. Niin kutsuttu perhehistoria on tässä tärkeä, koska kelluvan sataman oireyhtymä on geneettinen sairaus.
Lastenlääkärit ja erilaiset erikoistuneet lääkärit ovat yleensä mukana kelluvan sataman oireyhtymän diagnoosissa. Kliinisissä tutkimuksissa kerätään todisteita kelluvan sataman oireyhtymän olemassaolosta. Erityisesti kasvojen epämuodostumat osoittavat sairauden.
Röntgentutkimukset osoittavat luun ikän vakavia viivästyksiä. Erotusdiagnoosin suorittamisella on tärkeä rooli, jolloin kelluvan sataman oireyhtymä on ensisijaisesti erotettava monosomy 22q11: stä ja Rubinstein-Taybi-oireyhtymästä. Lisäksi lääkärin on erotettava Silver-Russell-oireyhtymän oireet.
komplikaatiot
Kelluvan sataman oireyhtymällä on useita eri asteisia komplikaatioita. Useimmissa tapauksissa potilaat kärsivät kasvojen muodonmuutoksista ja lyhyestä varttomuodosta. Useimmilla potilailla on myös vaikeuksia puhua. Lyhyt vartalo tapahtuu ensimmäisenä komplikaationa ja se on heti havaittavissa.
Vaikuttavat voivat saavuttaa vain 140 senttimetrin korkeuden. Lyhyt kesto voi johtaa kiusaamiseen ja kiusaamiseen, etenkin lasten keskuudessa. Kelluvan sataman oireyhtymä vaikuttaa kuitenkin myös aikuisiin. Lyhyt kesto vähentää itsetuntoa, mikä voi johtaa masennukseen.
Elämänlaatu heikkenee ja lyhyt korotus vaikeuttaa arkea. Epämuodostumat voivat levitä myös potilaan hampaisiin. Nämä voidaan korjata kirurgisilla toimenpiteillä. Joissakin tapauksissa poikkeavuudet vaikuttavat myös sydämeen. Erilaisia komplikaatioita voi esiintyä, jotka voivat vaikuttaa sydämeen.
Kelluvan sataman oireyhtymällä on pieni henkinen vamma. Tavallinen puhuminen ei ole mahdollista. Tämä este voi myös johtaa ala-arvoisuuteen ja psykologisiin ongelmiin lapsilla ja aikuisilla. Hoito ei ole mahdollista kelluvan sataman oireyhtymässä. Kieliongelmat voidaan ratkaista harjoitusten avulla. Lyhytaikaista kasvua voidaan myös vähentää käyttämällä kasvuhormoneja. Enemmän komplikaatioita ei ole.
Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?
Jos lapsessa syntyy kasvojen poikkeavuuksia, lääkärintarkastus on aloitettava heti. Sairaalan henkilökunta siirtää tämän automaattisesti potilaan syntymän yhteydessä. Jos synnytys tapahtuu ilman synnytyslääkäriä, käy lääkäriin kiireellisesti.
Jos jatkossa tapahtuvassa kasvu- ja kehitysprosessissa on väärinkäytöksiä, ne on esitettävä lääkärille. Jos sukulaiset ja lähiympäristön ihmiset havaitsevat lapsessa epätavallisia fyysisiä muutoksia verrattuna ikäisensä ikäisiin, lääkärin on selvitettävä ne.
Vähentynyttä kasvua ja voimakkaasti lyhennettyä niskaa pidetään huolestuttavana ja niitä tulisi tutkia. Lisäksi, jos lapsella on huomattavia tunne- ja henkisiä ongelmia, on otettava yhteys lääkäriin. Ruoan epääminen, aggressiivinen käyttäytyminen tai taipumus vetäytyä ovat merkkejä väärinkäytöksistä, joista tulisi keskustella lääkärin kanssa.
Jos epäillään heikentynyttä älykkyyttä, on suositeltavaa esitellä tämä havainto lääkärille. Lapsilla, joilla on kelluva satama -oireyhtymä, on kyky liiaksi laajentaa niveliään. Tätä prosessia pidetään luonnotonta. Kielen kehityksen voimakas viivästyminen on myös luonnotonta. Rajoitettu rajoittamiskyky ja kielen ymmärtämisen puute antavat lapselle lääkärin tutkimuksen ja hoidon.
Lääkärit ja terapeutit omalla alueellasi
Hoito ja hoito
Hoito kelluvan sataman oireyhtymän syitä varten ei ole tällä hetkellä mahdollista. Sen sijaan kelluvan sataman oireyhtymää hoidetaan oireellisesti. Pääsääntöisesti asianomaiset lapset saavat erityisopetusta ja erityistukea. Fysioterapiahoito voi myös olla hyödyllinen. Hoito kasvuhormonien kanssa on joskus vaihtoehto.
Lukuisat potilaat saavuttavat suhteellisen korkean elämänlaadun kelluvan sataman oireyhtymästä huolimatta ja voivat joissain tapauksissa hoitaa arjensa yksin. Kasvojen epänormaalit häviävät taustalle ikän kasvaessa. Säännölliset tarkastukset hammaslääkärillä tarkistavat hampaiden lukumäärän ja kunnon, jotta ne voidaan korjata nopeasti.
Näkymät ja ennuste
Harvaan esiintyvän kelluvan sataman oireyhtymän näkymät ovat huonot johtuen oireiden suuresta määrästä ja vakavuudesta. Lyhyt vartalo, kieliongelmat ja kasvojen rakenteen muutokset ovat yleensä tämän oireyhtymän pysyviä seurauksia. Hoito ei ole vielä mahdollista. Parhaimmillaan voidaan tehdä terapeuttisia yrityksiä kasvuhormonien kanssa. Tämä voi vähentää lyhytaikaista kasvua jonkin verran.
Koska tämä sairaus on enimmäkseen geneettinen ja synnynnäinen, vain geeniterapia voisi parantaa kelluvan sataman oireyhtymän ennustetta. Tähän mennessä kiinnostusta sopivien terapioiden kehittämiseen ei ole ollut kovin voimakasta tämän oireyhtymän harvinaisuuden vuoksi. Tämä pahentaa ennustetta. On myös huomattava, että tämä geneettinen muutos voi vahingoittaa muita jälkeläisiä. Lisäksi erottaminen muista sairauksista on usein vaikeaa.
Toinen ongelma on, että komplikaatioita voi syntyä sairauden aikana. Lyhyt pituus ja muodolliset kasvoominaisuudet voivat johtaa kiusaamiseen ja kiusantekoihin kärsivissä lapsissa. Masennus voi johtaa. Myös tällaisen masennuksen hoidon menestysennuste on vaikea. Arjen ongelmat jatkuvat koko elämän ajan.
Kelluvan sataman oireyhtymän ulkonäköä voidaan ainakin osittain parantaa kirurgisesti, jos hampaat ovat kohdistettu väärin. Sydämen poikkeavuudet ovat huonommat näkymät. Jotain voidaan tehdä kieliongelmiin. Se, missä määrin se voi menestyä, vaihtelee henkilöittäin.
ennaltaehkäisy
Kelluvan sataman oireyhtymää ei voida vielä estää. Ennaltaehkäiseviä toimenpiteitä varten puuttuu tieto täsmällisistä syistä tämän torjumiseksi. Sen sijaan kelluvan sataman oireyhtymän varhainen diagnosointi on tärkeää, jotta asianomaisille lapsille tarjotaan riittävää tukea hyvissä ajoin.
Jälkihoito
Useimmissa tapauksissa kelluvan sataman oireyhtymästä kärsivillä ei ole erityisiä seurantavaihtoehtoja. Yleensä nämä eivät ole välttämättömiä, koska oireita voidaan hoitaa vain oireellisesti. Kuitenkin, jos sairas henkilö haluaa lapsia, suositellaan geneettistä neuvontaa oireyhtymän mahdollisen etenemisen estämiseksi etukäteen.
Tässä sairaudessa poikkeavuudet ja epämuodostumat hoidetaan kirurgisten toimenpiteiden avulla. Erityisiä komplikaatioita ei ole, mutta potilaan tulisi aina levätä ja huolehtia vartalostaan tällaisen leikkauksen jälkeen. Kiinnittymistä tai muuta stressaavaa toimintaa tulisi välttää. Jopa onnistuneen toimenpiteen jälkeen säännölliset tutkimukset ovat välttämättömiä täydellisen paranemisen takaamiseksi.
Monissa tapauksissa on tarpeen ottaa myös hormoneja. On tärkeää varmistaa, että se otetaan säännöllisesti ja oikein. Lääkärin ohjeita on aina noudatettava, ja lääkäriin on kuultava epäilyttävissä tapauksissa. Hampaiden epämuodostumat voidaan lievittää myös suhteellisen hyvin säännöllisillä tarkastuksilla. Tyypillisesti kelluvan sataman oireyhtymä ei vähennä potilaan elinajanodotetta.
Voit tehdä sen itse
Itseluottamisen mahdollisuudet rajoittuvat kelluvan sataman oireyhtymässä elämänlaadun parantamiseen mahdollisimman positiivisen perusasenteen, terveellisten elämäntapojen ja optimoitujen vapaa-ajantoimintojen avulla elämänilon edistämiseksi. Sairaus ei anna potilaalle mahdollisuutta saada helpotusta tai toipumista yksinään tai luonnollisten itseparannusvoimien perusteella.
Kirurgi voi korjata fyysiset poikkeavuudet. Huolimatta suurista ponnisteluista visuaalinen muutos pysyy kuitenkin suoraan verrattuna terveisiin ihmisiin. Potilaan tulisi siksi löytää henkinen tapa saavuttaa silti hyvä elämänlaatu.
Koska kelluvan sataman oireyhtymä on myös suuri haaste sukulaisille, on kiinnitettävä huomiota myös perheenjäsenten tunteiden vahvistamiseen ja luottamuksen lisäämiseen arjessa. He kokevat paljon stressiä ja muutoksia jokapäiväisessä elämässään, koska potilas tarvitsee tarpeellista huomiota ja hoitoa tai tukea.
Kaikkien osallistujien hyvinvointi paranee, jos he noudattavat terveellistä ruokavaliota, riittävää liikuntaa ja stressitekijöiden vähentämistä. Immuunijärjestelmä vahvistetaan ja sisäinen tasapaino palautetaan. Huomiota tulisi kiinnittää menetelmiin, jotka voidaan suorittaa yksittäisten eritelmien mukaisesti ja jotka eivät edusta liiallisia vaatimuksia. Riittävä lepo ja suoja ovat tärkeitä jokaiselle elämänlaadun parantamiseksi.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
